Último número

Volumen 69 (02)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (01)
Vol. 68 (12)
Vol. 68 (11)
Vol. 68 (10)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de rechazo en 2017: 66%

50% de artículos reciben respuesta definitiva en 12 días

Media de tiempo a respuesta definitiva: 38 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Epilepsia

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Estudian los patrones de disparo de las neuronas en el sistema olfativo Fecha 18/07/2019 ● Lecturas 21
Ver todas las noticias

 

Una investigación busca identificar precozmente grupos con un alto riesgo de desarrollar esquizofrenia Fecha 18/07/2019 ● Lecturas 13

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 5.786
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Julio 21 2019

IV CONGRESO NACIONAL DE PSICOLOGÍA

Vitoria, España

Agosto 01 2019

Simposio Colombiano de Epilepsia 2019

Neiva, Colombia

Agosto 04 2019

2019 ISN-ASN Meeting - International Society for Neurochemistry

Montreal, Canadá

Agosto 21 2019

19th WPA World Congress of Psychiatry (WCP 2019)

Lisboa, Portugal

Agosto 26 2019

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 13ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Agosto 29 2019

XXV Congreso Peruano de Psiquiatría

Arequipa, Perú

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

CADASIL: comunicación de una familia con una nueva mutación p.G296C en el exón 6 del gen Notch-3

D.A. García-Estévez, F. Barros-Angueira, C. Navarro   Revista 51(12)Fecha de publicación 16/12/2010 ● Nota ClínicaLecturas 956 ● Descargas 654 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición

Abierta la Matrícula

Máster en Trastornos del Movimiento

9ª Edición


[REV NEUROL 2010;51:729-732] PMID: 21157735 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5112.2010331

Introducción. CADASIL es una arteriopatía sistémica de herencia autosómica dominante, cuya anomalía genética se sitúa en el gen Notch-3 del cromosoma 19, y se caracteriza clínicamente por migraña con aura, ictus de repetición y deterioro cognitivo, y es causante de la ocurrencia de ictus en la población joven.

Caso clínico. El caso propositus es un varón de 57 años que presentó un cuadro de disartria, pérdida de fuerza en las ex­tremidades izquierdas y alteración del equilibrio con dismetría en las extremidades izquierdas, en relación con un ictus isquémico agudo en el pedúnculo cerebeloso. El estudio ultraestructural de la biopsia de piel identificó los depósitos de material electrón densos típicos del CADASIL. El análisis genético identificó una nueva mutación para esta enfermedad en el codón 296 del exón 6 del gen Notch-3 que produce un cambio aminoacídico de glicina a cisteína en la proteína (p.G296C).

Conclusión. Se comunica el caso de una familia afectada de CADASIL, portadora de una nueva mutación p.G296C situada en el exón 6 del gen Notch-3.

Notch-3 CADASIL Demencia vascular Enfermedad cerebrovascular Ictus isquémico Demencia Neuropsiquiatría Patología vascular

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Síntomas psicológicos y conductuales como factores de progresión a demencia tipo Alzheimer en el deterioro cognitivo leve J.C. Reyes-Figueroa, M. Rosich-Estragó, E. Bordas-Buera, A.M. Gaviria-Gómez, E. Vilella, A. Labad-Alquézar Fecha de publicación 01/06/2010 ● Descargas 3269
Artículo en Castellano
Patrón de persistencia de tratamientos anticolinesterásicos en la demencia tipo Alzheimer: análisis comparativo retrospec... A. Sicras-Mainar, J. Rejas-Gutiérrez Fecha de publicación 16/08/2004 ● Descargas 966