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CADASIL: comunicación de una familia con una nueva mutación p.G296C en el exón 6 del gen Notch-3

D.A. García-Estévez, F. Barros-Angueira, C. Navarro   Revista 51(12)Fecha de publicación 16/12/2010 ● Nota ClínicaLecturas 1946 ● Descargas 656 Castellano English

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[REV NEUROL 2010;51:729-732] PMID: 21157735 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5112.2010331

Introducción. CADASIL es una arteriopatía sistémica de herencia autosómica dominante, cuya anomalía genética se sitúa en el gen Notch-3 del cromosoma 19, y se caracteriza clínicamente por migraña con aura, ictus de repetición y deterioro cognitivo, y es causante de la ocurrencia de ictus en la población joven.

Caso clínico. El caso propositus es un varón de 57 años que presentó un cuadro de disartria, pérdida de fuerza en las ex­tremidades izquierdas y alteración del equilibrio con dismetría en las extremidades izquierdas, en relación con un ictus isquémico agudo en el pedúnculo cerebeloso. El estudio ultraestructural de la biopsia de piel identificó los depósitos de material electrón densos típicos del CADASIL. El análisis genético identificó una nueva mutación para esta enfermedad en el codón 296 del exón 6 del gen Notch-3 que produce un cambio aminoacídico de glicina a cisteína en la proteína (p.G296C).

Conclusión. Se comunica el caso de una familia afectada de CADASIL, portadora de una nueva mutación p.G296C situada en el exón 6 del gen Notch-3.

Notch-3 CADASIL Demencia vascular Enfermedad cerebrovascular Ictus isquémico Demencia Neuropsiquiatría Patología vascular

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