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Identificadas nuevas variantes genéticas responsables de trastornos del neurodesarrollo Fecha 13/05/2021 ● Lecturas 1
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Descubren la causa de la apoptosis neuronal en gran parte de los pacientes con ELA familiar Fecha 13/05/2021 ● Lecturas 1

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12/03/2019 ● Lecturas 24.146

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Mayo 21 2021

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Distrofias musculares de cinturas autosómicas recesivas

M.E. Hernández-Caballero, A. Miranda-Duarte, R.E. Escobar-Cedillo, H. Villegas-Castrejón   Revista 51(08)Fecha de publicación 16/10/2010 ● RevisiónLecturas 2318 ● Descargas 1560 Castellano English

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[REV NEUROL 2010;51:489-496] PMID: 20925031 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5108.2010376

Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, caracterizadas por debilidad y pérdida muscular de origen no neurogénico. Son causadas por mutaciones de uno o más genes involucrados en la formación de las células musculares. El descubrimiento de las diversas proteínas presentes en el músculo comenzó con el descubrimiento de la distrofina, 130 años después de la descripción clínica de la distrofia muscular. Actualmente, debido al mejor conocimiento de la biología del músculo normal y del enfermo, se ha logrado realizar una clasificación molecular de los diferentes tipos de distrofias musculares, de acuerdo con la proteína que se encuentre afectada. Esto ha sido particularmente importante para las distrofias musculares de cinturas, las cuales presentan características clínicas que pueden llevar a confundirlas con la distrofia muscular de Duchenne. Por otro lado, en años recientes se ha favorecido el desarrollo de terapias que en un futuro cercano podrían dar una solución para la restauración de la función de la fibra muscular.

Diagnóstico Distrofias Genética Proteínas musculares Sarcolema Terapia Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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