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Niños con traumatismo craneoencefálico moderado o grave pueden beneficiarse de un tratamiento familiar intensivo de apoyo Fecha 25/06/2019 ● Lecturas 11
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Nuevas evidencias sobre el efecto de la contaminación atmosférica en las capacidades cognitivas Fecha 25/06/2019 ● Lecturas 8

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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 5.157
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Junio 27 2019

16th SIG-NR-WFNR Conference & 15th SANP Congress

Granada, España

Junio 29 2019

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Oslo, Noruega

Julio 02 2019

16th European Congress of Psychology 2019

Moscú, Rusia

Julio 04 2019

18th International Forum on Mood and Anxiety Disorders

Viena, Austria

Julio 13 2019

28th Annual Computational Neuroscience Meeting

Barcelona, España

Julio 15 2019

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Mejoras en el diagnóstico de distrofinopatías: ¿qué hemos aprendido después de 20 años?

L.B. López-Hernández, M.L. Ayala-Madrigal, D. van Heusden, F.J. Estrada-Mena, P. Canto, L. Sandoval-Ramírez, B. Gómez-Díaz, R.M. Coral-Vázquez   Revista 52(04)Fecha de publicación 16/02/2011 ● RevisiónLecturas 896 ● Descargas 1275 Castellano English

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[REV NEUROL 2011;52:239-249] PMID: 21312170 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5204.2010502

Introducción. Las distrofinopatías son trastornos genéticos ligados al cromosoma X causados por mutaciones en el gen DMD. Las pruebas genéticas son de suma importancia para la gestión y el asesoramiento genético de estas enfermedades. Sin embargo, la complejidad del gen DMD es un desafío para el diagnóstico.

Objetivo. Describir los avances recientes en el diagnóstico de distrofinopatías, después de 20 años de los primeros ensayos moleculares para la detección genética de estas enfermedades.

Desarrollo. En la actualidad, se han desarrollado una variedad de estrategias, como la detección de mutaciones automatizada, los métodos basados en células y la haplotipificación de alto rendimiento, para facilitar el diagnóstico de distrofinopatías, la detección de portadoras, el diagnóstico prenatal y preimplantacional.

Conclusión. Las nuevas tecnologías han mejorado la detección temprana y el manejo óptimo de distrofinopatías, y han establecido la base para la medicina molecular en el futuro. Los avances más importantes en el diagnóstico de distrofinopatías se revisan en este documento.

Diagnóstico genético preimplantacional Diagnóstico prenatal Distrofina Duchenne Portadora

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