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Un amplio estudio confirma la gran influencia de la genética en las causas de autismo Fecha 13/09/2019 ● Lecturas 30
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Una mejor manera de determinar la etapa de los pacientes con enfermedad de Alzheimer mediante tomografía por emisión de positrones Fecha 13/09/2019 ● Lecturas 21

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 7.007
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Septiembre 17 2019

13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress

Atenas, Grecia

Septiembre 19 2019

14th European Association of Neurooncology (EANO) annual meeting

Lyon, France

Septiembre 19 2019

2º Congreso de la Asociación Mexicana de Cefaleas y Migraña

San Luís Potosí, México

Septiembre 19 2019

Congreso Liga Argentina contra la Epilepsia (LACE) 2019

Buenos Aires, Argentina

Septiembre 20 2019

NEUROPhyCS 2019

Viena, Austria

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Mejoras en el diagnóstico de distrofinopatías: ¿qué hemos aprendido después de 20 años?

L.B. López-Hernández, M.L. Ayala-Madrigal, D. van Heusden, F.J. Estrada-Mena, P. Canto, L. Sandoval-Ramírez, B. Gómez-Díaz, R.M. Coral-Vázquez   Revista 52(04)Fecha de publicación 16/02/2011 ● RevisiónLecturas 1030 ● Descargas 1275 Castellano English

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[REV NEUROL 2011;52:239-249] PMID: 21312170 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5204.2010502

Introducción. Las distrofinopatías son trastornos genéticos ligados al cromosoma X causados por mutaciones en el gen DMD. Las pruebas genéticas son de suma importancia para la gestión y el asesoramiento genético de estas enfermedades. Sin embargo, la complejidad del gen DMD es un desafío para el diagnóstico.

Objetivo. Describir los avances recientes en el diagnóstico de distrofinopatías, después de 20 años de los primeros ensayos moleculares para la detección genética de estas enfermedades.

Desarrollo. En la actualidad, se han desarrollado una variedad de estrategias, como la detección de mutaciones automatizada, los métodos basados en células y la haplotipificación de alto rendimiento, para facilitar el diagnóstico de distrofinopatías, la detección de portadoras, el diagnóstico prenatal y preimplantacional.

Conclusión. Las nuevas tecnologías han mejorado la detección temprana y el manejo óptimo de distrofinopatías, y han establecido la base para la medicina molecular en el futuro. Los avances más importantes en el diagnóstico de distrofinopatías se revisan en este documento.

Diagnóstico genético preimplantacional Diagnóstico prenatal Distrofina Duchenne Portadora

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