Último número

Volumen 70 (07)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 70 (06)
Vol. 70 (05)
Vol. 70 (04)
Vol. 70 (03)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Evolución clínica de pacientes con miastenia grave sometidos a timectomía Fecha 07/04/2020 ● Lecturas 18
Ver todas las noticias

 

Desentrañan el mecanismo que conduce al agrandamiento ventricular observado en pacientes con esquizofrenia Fecha 07/04/2020 ● Lecturas 15

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 12.764
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Abril 16 2020

I Congreso Panamericano de Autismo, Síndrome X Frágil y Trastornos del Neurodesarrollo

Cartagena de Índias, Colombia

Abril 22 2020

XXXV Congreso Argentino de Psiquiatría Psiquiatría y Salud Pública

Mar del Plata, Argentina

Abril 23 2020

Reunión Nacional Sociedad Española de Medicina Geriátrica SEMEG 2020

Albacete, España

Abril 25 2020

173 Annual Meeting American Psychiatric Association

Philadelphia, EEUU

Mayo 07 2020

XXIV Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurologia

Barcelona, España

Mayo 12 2020

ESO-WSO Conference 2020

Viena, Austria

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Características clínicas, electroencefalográficas y genómicas de los pacientes con epilepsia con crisis febriles plus

V. Cantarín-Extremera, J.J. García-Peñas, L.G. Gutiérrez-Solana, M. García-Fernández, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, A. Duat-Rodríguez, L. López-Marín   Revista 52(07)Fecha de publicación 01/04/2011 ● OriginalLecturas 1712 ● Descargas 1712 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

14ª Edición


[REV NEUROL 2011;52:404-411] PMID: 21425109 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5207.2010693

Introducción. Las mutaciones en los canales de sodio dependientes del voltaje o en los receptores del ácido gamma-ami­nobutírico son las más frecuentes en el espectro de epilepsias con crisis febriles plus.

Objetivo. Describir las características clínicas, electroencefalográficas y genómicas de los pacientes con epilepsia con crisis febriles plus y compararlo con la bibliografía.

Pacientes y métodos. Analizamos 26 pacientes con este diagnóstico y estudio genético dirigido, recogiendo variables correspondientes a datos epidemiológicos, características de la epilepsia, evolución, pruebas complementarias, tratamientos antiepilépticos y estudio genético.

Resultados. Nueve pacientes presentaron epilepsia generalizada con crisis febriles plus; seis, síndrome de Dravet; seis, síndrome de Dravet borderline; dos, síndrome de Doose; y tres, epilepsia parcial criptogénica. Se evidenció alteración genética en el 62% de los casos. La edad media de inicio de la epilepsia fue de 13,5 meses, siendo menor la edad, con diferencia estadísticamente significativa, en los pacientes con genética positiva. El 58% de los casos sufrió un estado epiléptico al inicio o en la evolución de la epilepsia. El 85% de los casos tomaba ácido valproico. El 58% manifestó deterioro cognitivo. Se realizaron pruebas complementarias en todos los pacientes.

Conclusiones. Las epilepsias con crisis febriles plus componen un grupo genéticamente heterogéneo. Las mutaciones de tipo missense son las más frecuentes en nuestro estudio. Aunque las correlaciones fenotipo-genotipo son difíciles de establecer, los pacientes con deleciones mostraron un síndrome de Dravet típico o borderline, mientras que las mutaciones en el receptor del ácido gamma-aminobutírico tienen epilepsia menos grave

Canal del sodio Crisis febriles plus Encefalopatías epilépticas Epilepsia generalizada Epilepsia parcial receptor GABA Epilepsias y síndromes epilépticos
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Resonancia magnética cerebral en el estudio del síndrome de West S. Galicchio, R. Cersósimo, R.H. Caraballo, I.I. Yépez-E., C. Medina, N. Fejerman Fecha de publicación 01/04/1999 ● Descargas 566
Artículo en Castellano
Pronóstico de las epilepsias J. Sancho-Rieger, J. López-Trigo Fecha de publicación 16/02/2000 ● Descargas 237