Factor Impacto 20180,485
Porcentaje de aceptación en 2018: 36%
En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días
Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días
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Validación y reproducibilidad de la prueba Glittre de actividades de la vida diaria en la enfermedad de ParkinsonFecha 05/12/2019 ● Lecturas 48
Un exceso de tiempo frente a las pantallas podría afectar la integridad de la sustancia blanca en niños pequeñosFecha 05/12/2019 ● Lecturas 22
Entrevistas
Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)
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Características clínicas, electroencefalográficas y genómicas de los pacientes con epilepsia con crisis febriles plus
Introducción. Las mutaciones en los canales de sodio dependientes del voltaje o en los receptores del ácido gamma-aminobutírico son las más frecuentes en el espectro de epilepsias con crisis febriles plus.
Objetivo. Describir las características clínicas, electroencefalográficas y genómicas de los pacientes con epilepsia con crisis febriles plus y compararlo con la bibliografía.
Pacientes y métodos. Analizamos 26 pacientes con este diagnóstico y estudio genético dirigido, recogiendo variables correspondientes a datos epidemiológicos, características de la epilepsia, evolución, pruebas complementarias, tratamientos antiepilépticos y estudio genético.
Resultados. Nueve pacientes presentaron epilepsia generalizada con crisis febriles plus; seis, síndrome de Dravet; seis, síndrome de Dravet borderline; dos, síndrome de Doose; y tres, epilepsia parcial criptogénica. Se evidenció alteración genética en el 62% de los casos. La edad media de inicio de la epilepsia fue de 13,5 meses, siendo menor la edad, con diferencia estadísticamente significativa, en los pacientes con genética positiva. El 58% de los casos sufrió un estado epiléptico al inicio o en la evolución de la epilepsia. El 85% de los casos tomaba ácido valproico. El 58% manifestó deterioro cognitivo. Se realizaron pruebas complementarias en todos los pacientes.