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FOXG1, un nuevo gen responsable de la forma congénita del síndrome de Rett

A. Roche-Martínez, E. Gerotina, J. Armstrong, O. Sans-Capdevila, M. Pineda-Marfà   Revista 52(10)Fecha de publicación 16/05/2011 ● Nota ClínicaLecturas 6940 ● Descargas 1075 Castellano English

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[REV NEUROL 2011;52:597-602] PMID: 21488007 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5210.2010725

Introducción. El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas. La identificación de mutaciones en los genes MECP2 y CDKL5 aporta una confirmación genética del diagnóstico clínico. El gen FOXG1 se perfila como un nuevo responsable de la variante congénita del SR.

Caso clínico. Se describe la primera paciente española con variante atípica (congénita) del SR con mutación en el gen FOXG1, y se compara con 12 pacientes publicados en la bibliografía; se proponen criterios clínicos sugestivos de alteraciones en el FOXG1. La paciente fue remitida a los 6 meses por retraso global, hipotonía axial, microcefalia y fenotipo peculiar. Resonancia magnética cerebral: hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia frontal y ventriculomegalia. Aparición de estereotipias mano-boca a los 12 meses que orientan hacia el diagnóstico clínico de variante atípica del SR, forma congénita; mejoría progresiva del contacto visual e interés por el medio. Infecciones respiratorias frecuentes y síndrome de apnea obstructiva del sueño. A los 5 años existe un control parcial del tono axial, prensión manual, buen contacto y balbuceo, sin epilepsia ni alteraciones conductuales. El estudio de MECP2 y deleciones subteloméricas no mostró alteraciones; se identificaron dos polimorfismos en el gen CDKL5 y una mutación patogénica en el FOXG1 (c.624C>G p.Tyr203X).

Conclusiones. El 92% de pacientes con mutaciones en el gen FOXG1 presenta la forma congénita del SR con una grave hipotonía generalizada, microcefalia adquirida precoz (–3 a –6 desviaciones estándares) y fenotipo peculiar. Ante un diagnóstico de SR sin alteración en los genesMECP2 y CDKL5, especialmente en la variante congénita, debe investigarse el gen FOXG1. El diagnóstico molecular confirma el diagnóstico clínico y aporta un consejo genético a la familia.

FOXG1 Fenotipo Hipotonía Microcefalia Síndrome de Rett Variante congénita del síndrome de Rett
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