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Dos nuevos casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica en Madrid, España

M.E. Toribio-Díaz, E. García-Di Ruggiero, F. Pérez-Parra   Revista 53(05)Fecha de publicación 01/09/2011 ● Nota ClínicaLecturas 1407 ● Descargas 862 Castellano English

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[REV NEUROL 2011;53:281-286] PMID: 21796606 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5305.2011228

Introducción. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una encefalopatía espongiforme transmisible, en la que típicamente se produce el acúmulo de una isoforma alterada de la proteína priónica en el cerebro. La forma esporádica se caracteriza por presentar una demencia rápidamente progresiva, con síntomas y signos de afectación piramidal, extrapiramidal, cerebelosa, cortical y presencia de mioclonías. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos en combinación con los resultados típicos del electroencefalograma, estudio de líquido cefalorraquídeo o la neuroimagen. Casos clínicos. Presentamos dos casos detectados entre los años 2008 y 2010 en el Hospital del Henares, en Coslada. Caso 1: mujer con pérdida de fuerza progresiva en las extremidades, cambio en su comportamiento con labilidad emotiva y tendencia al aislamiento. Valorada inicialmente como una paciente psiquiátrica, en los meses posteriores presentó una situación de inmovilidad absoluta con tendencia al mutismo. El fallecimiento se produjo a los seis meses del inicio de los síntomas. Caso 2: varón con cuadro progresivo de alteración de la visión en forma de hemianopsia homónima derecha, dificultad para la emisión del lenguaje, mareo e inestabilidad. Progresivamente manifestó un síndrome cerebeloso con mioclonías generalizadas hasta su fallecimiento, 10 semanas después del inicio de los síntomas. En ambos casos el electroencefalograma mostró un patrón típico y la proteína 14-3-3 fue positiva en el estudio de líquido cefalorraquídeo.

Conclusión. Nos ha llamado la atención una incidencia tan elevada en tan corto período y en un área sanitaria de apenas 170.000 habitantes.

Complejos periódicos Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Prionopatía Proteína 14-3-3 Variante de Heidenhain Infecciones

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