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Migraña hemipléjica familiar tipo II: a propósito de dos casos pediátricos

L. Toledo-Bravo de Laguna, A. Santana-Rodríguez, J.C. Cabrera-López, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García   Revista 54(04)Fecha de publicación 16/02/2012 ● Nota ClínicaLecturas 4575 ● Descargas 746 Castellano English

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[REV NEUROL 2012;54:222-226] PMID: 22314763 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5404.2011593

Introducción. La migraña hemipléjica familiar es un subtipo poco común de migraña con aura que incluye, en su transcurso, un defecto motor junto con síntomas visuales, sensoriales o con trastornos del habla. Puede asociar síntomas de migraña basilar, coma y convulsiones. La migraña hemipléjica familiar tipo II supone el 25% de ellas. Casos clínicos. Se presentan dos pacientes que comienzan desde los 4 años de edad con episodios deficitarios motores o crisis convulsivas, junto con una importante alteración del sensorio, de horas de duración, a veces desencadenados por traumatismos banales. Se detallan las características clínicas, evolutivas y los estudios realizados. El estudio genético revela mutaciones en el gen ATP1A2: en un caso una sustitución nucleotídica en el exón 18 (G2501A) previamente descrita; en el otro caso, un cambio inédito (c.381+3 G>T) en el intrón 4.

Conclusión. Recomendamos sospechar esta entidad cuando se detecte una discordancia entre la duración o gravedad de la convulsión y la duración y las características del estupor posterior.

Crisis convulsivas Enfermedad genética rara Estupor Gen ATP1A2 Migraña Migraña hemipléjica familiar Cefalea y Migraña Dolor
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