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Evolución neurológica, neuropsicológica y oftalmológica tras un año de suplementación con ácido docosahexaenoico en pacientes fenilcetonúricos

A.P. Gutiérrez-Mata, M.A. Vilaseca, A. Capdevila-Cirera, M. Vidal-Santacana, I. Alonso-Colmenero, R. Colomé, A. López-Sala, N. Lambruschini-Ferri, A. Gutiérrez, R. Gassió, R. Artuch, J. Campistol   Revista 55(04)Fecha de publicación 16/08/2012 ● OriginalLecturas 5157 ● Descargas 372 Castellano English

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[REV NEUROL 2012;55:200-206] PMID: 22829083 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5504.2012038

Introducción. La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa. El tratamiento dietético de la PKU consiste en la restricción de alimentos ricos en proteínas, lo que afecta la ingestión de lípidos de los pacientes y distorsiona la relación n-3:n-6 de ácidos grasos esenciales en la dieta. Esta deficiencia puede contribuir al deterioro neurológico y visual de los pacientes.

Objetivo. Evaluar los cambios en las alteraciones de la sustancia blanca, potenciales evocados visuales (PEV) y rendimiento en funciones ejecutivas y motrices en pacientes con PKU tratados precozmente tras la suplementación con ácido docosahexaenoico (DHA).

Pacientes y métodos. Se seleccionaron 21 pacientes con PKU (edad: 9-25 años), con dieta restringida en fenilalanina. Los criterios de inclusión fueron: valores bajos de DHA eritrocitaria, retraso de latencias de la onda P100 en PEV o presencia de hiperintensidad de sustancia blanca en la resonancia magnética (RM) cerebral, y cociente intelectual > 80. Los pacientes se suplementaron con DHA (10 mg/kg/día) durante 12 meses. La evaluación se realizó al inicio del estudio y a los 12 meses de tratamiento, e incluyó parámetros bioquímicos, RM, PEV, evaluación oftalmológica y pruebas neuropsicológicas. Resultados y conclusión. Los pacientes normalizaron los niveles de DHA tras la suplementación. La mejora en las latencias de la onda P100 y la motricidad fina fue significativa. No se evidenciaron cambios en las otras exploraciones tras el tratamiento. Es necesario proseguir la investigación para establecer una relación causa-efecto entre el tratamiento con DHA y la mejoría observada en algunas funciones neurológicas.

Ácido docosahexaenoico Fenilcetonuria Potenciales evocados visuales Resonancia magnética cerebral Sustancia blanca Técnicas exploratorias
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