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Un análisis de sangre para detectar la proteína pTau181, relacionada con la enfermedad de Alzheimer Fecha 03/04/2020 ● Lecturas 21
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Perfilan el mapa genético más amplio conocido hasta ahora sobre trastornos psiquiátricos Fecha 03/04/2020 ● Lecturas 20

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 12.687
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Abril 16 2020

I Congreso Panamericano de Autismo, Síndrome X Frágil y Trastornos del Neurodesarrollo

Cartagena de Índias, Colombia

Abril 22 2020

XXXV Congreso Argentino de Psiquiatría Psiquiatría y Salud Pública

Mar del Plata, Argentina

Abril 23 2020

Reunión Nacional Sociedad Española de Medicina Geriátrica SEMEG 2020

Albacete, España

Abril 25 2020

173 Annual Meeting American Psychiatric Association

Philadelphia, EEUU

Mayo 07 2020

XXIV Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurologia

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Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

M.A. Barba-Romero, E. Barrot, J. Bautista-Lorite, E. Gutiérrez-Rivas, I. Illa, L.M. Jiménez, M. Ley-Martos, A. López de Munain, J. Pardo, S.I. Pascual-Pascual, J. Pérez-López, J. Solera, J.J. Vílchez-Padilla   Revista 54(08)Fecha de publicación 16/04/2012 ● GuíaLecturas 2612 ● Descargas 1911 Castellano English

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[REV NEUROL 2012;54:497-507] PMID: 22492103 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5408.2012088

Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima alfa-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de esta guía es servir de referencia en el manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de vida. En la guía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad. En cuanto al diagnóstico, el método de la muestra en sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y el diagnóstico de confirmación de la enfermedad de Pompe debe realizarse mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el análisis mutacional del gen de la alfa-glucosidasa. En cuanto al tratamiento de la enfermedad con terapia de sustitución enzimática, los expertos afirman que es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de Pompe.

Alfa-glucosidasa Análisis mutacional enfermedad de Pompe Inicio tardío Muestra en sangre seca (DBS) Terapia de sustitución enzimática Infecciones

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