Último número

Volumen 68 (12)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 68 (11)
Vol. 68 (10)
Vol. 68 (09)
Vol. 68 (08)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20170,601

Porcentaje de rechazo en 2017: 66%

50% de artículos reciben respuesta definitiva en 12 días

Media de tiempo a respuesta definitiva: 38 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Movimiento

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Indicios de mejora atribuible al metilfenidato en áreas cerebrales vinculadas al circuito de activación por defecto Fecha 19/06/2019 ● Lecturas 15
Ver todas las noticias

 

La genómica de las células cerebrales identifica cambios moleculares específicos del autismo Fecha 19/06/2019 ● Lecturas 8

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 5.027
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Junio 20 2019

XII Congreso Peruano del Dolor

Lima, Perú

Junio 22 2019

33rd International Epilepsy Congress (IEC) 2019

Bangkok, Tailandia

Junio 24 2019

18th Meeting of the World Society for Stereotactic and Functional Neurosurgery

New York, EEUU

Junio 25 2019

15th International Conference on SubArachnoid Hemorrhage (ISAH) 2019

Amsterdam, The Netherlands

Junio 27 2019

16th SIG-NR-WFNR Conference & 15th SANP Congress

Granada, España

Junio 29 2019

5th EAN Congress

Oslo, Noruega

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

M.A. Barba-Romero, E. Barrot, J. Bautista-Lorite, E. Gutiérrez-Rivas, I. Illa, L.M. Jiménez, M. Ley-Martos, A. López de Munain, J. Pardo, S.I. Pascual-Pascual, J. Pérez-López, J. Solera, J.J. Vílchez-Padilla   Revista 54(08)Fecha de publicación 16/04/2012 ● GuíaLecturas 1627 ● Descargas 1887 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

5ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición


[REV NEUROL 2012;54:497-507] PMID: 22492103 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5408.2012088

Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima alfa-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de esta guía es servir de referencia en el manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de vida. En la guía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad. En cuanto al diagnóstico, el método de la muestra en sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y el diagnóstico de confirmación de la enfermedad de Pompe debe realizarse mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el análisis mutacional del gen de la alfa-glucosidasa. En cuanto al tratamiento de la enfermedad con terapia de sustitución enzimática, los expertos afirman que es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de Pompe.

Alfa-glucosidasa Análisis mutacional enfermedad de Pompe Inicio tardío Muestra en sangre seca (DBS) Terapia de sustitución enzimática Infecciones

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Epidemiología y complicaciones neurológicas de la infección por el virus del Zika: un nuevo virus neurotropo emergente D. Popuche-Piscoya, D. Santana-Bazalar, N. Malca-Tello Fecha de publicación 01/08/2016 ● Descargas 413
Artículo en Castellano
Síndrome de ingesta nocturna relacionada con el sueño con respuesta al topiramato A. Martínez-Salio, S. Soler-Algarra, I. Calvo-García, M. Sánchez-Martín Fecha de publicación 01/09/2007 ● Descargas 904