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Actualización terapéutica en el complejo esclerosis tuberosa: el papel de los inhibidores de la vía mTOR

M.L. Ruiz Falcó-Rojas   Revista 54(S03) ● Fecha de publicación 21/05/2012 ● Ponencia ● Lecturas 7201 ● Descargas 1168 Castellano English
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[REV NEUROL 2012;54 (Supl. 3):S19-S24] PMID: 22605628 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.54S03.2012244

El complejo esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante, de expresividad variable y afectación multisistémica, caracterizada por el crecimiento de tumores benignos denominados hamartomas. Los órganos principalmente afectados son el cerebro, la piel, el riñón, el ojo, el corazón y el pulmón. El 85% de los niños con esta enfermedad presenta manifestaciones neurológicas que, por su gravedad, constituyen la principal causa de morbimortalidad. Las principales manifestaciones neurológicas son la epilepsia, los trastornos del espectro autista y el retraso mental. Se ha demostrado que en el complejo esclerosis tuberosa los genes TSC1 y TSC2 alteran la cascada enzimática mTOR, lo que pone en marcha la desinhibición de esta vía. En la actualidad, se valora la posibilidad de recurrir a tratamientos en origen, inhibiendo esta vía.
Astrocitoma de células gigantes Cirugía de epilepsia Complejo esclerosis tuberosa Dieta cetogénica estimulación del nervio vago Inhibidores mTOR Epilepsias y síndromes epilépticos

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Ruiz Falco-Rojas ML

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Epilepsy surgery Giant cell astrocytoma Ketogenic diet mTOR inhibitors Tuberous sclerosis complex Vagus nerve stimulation

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