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Identifican el mecanismo que desencadena la distrofia muscular de cinturas Fecha 28/02/2020 ● Lecturas 29
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Enseñar a los padres cómo hablar con su bebé facilitaría el lenguaje temprano Fecha 28/02/2020 ● Lecturas 25

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 11.616
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Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Marzo 06 2020

XXII Congreso Internacional Trastornos del Neurodesarrollo

Valencia, España

Marzo 11 2020

17th ANNUAL CONFERENCE FOR THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF NEUROENDOCRINE TUMOR DISEASE - ENETS 2020

Barcelona, España

Marzo 19 2020

34th International Conference of Alzheimer’s Disease International (ADI)

Singapore, Singapore

Marzo 19 2020

XIV Congreso Colombiano de Neurología 2020

Medellín, Colombia

Marzo 25 2020

8th World Federation of Skull Base Societies Meeting

Río de Janeiro, Brasil

Marzo 26 2020

14th World Congress on Controversies in Neurology (CONy)

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Actualización terapéutica en el complejo esclerosis tuberosa: el papel de los inhibidores de la vía mTOR

M.L. Ruiz-Falcó Rojas   Revista 54(S03)Fecha de publicación 21/05/2012 ● PonenciaLecturas 2464 ● Descargas 1126 Castellano English

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[REV NEUROL 2012;54 (Supl. 3):S19-S24] PMID: 22605628 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.54S03.2012244

El complejo esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante, de expresividad variable y afectación multisistémica, caracterizada por el crecimiento de tumores benignos denominados hamartomas. Los órganos principalmente afectados son el cerebro, la piel, el riñón, el ojo, el corazón y el pulmón. El 85% de los niños con esta enfermedad presenta manifestaciones neurológicas que, por su gravedad, constituyen la principal causa de morbimortalidad. Las principales manifestaciones neurológicas son la epilepsia, los trastornos del espectro autista y el retraso mental. Se ha demostrado que en el complejo esclerosis tuberosa los genes TSC1 y TSC2 alteran la cascada enzimática mTOR, lo que pone en marcha la desinhibición de esta vía. En la actualidad, se valora la posibilidad de recurrir a tratamientos en origen, inhibiendo esta vía.

Astrocitoma de células gigantes Cirugía de epilepsia Complejo esclerosis tuberosa Dieta cetogénica estimulación del nervio vago Inhibidores mTOR Epilepsias y síndromes epilépticos

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