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Eficacia de las medidas de minimización de riesgos del ácido valproico: estudio de utilización del fármaco en Europa, análisis de datos de Españ... Fecha 07/12/2021 ● Lecturas 6
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Diciembre 13 2021

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina, 16ª Ed.
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Enero 17 2022

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Therapeutic update in tuberous sclerosis complex: the role of mTOR pathway inhibitors

M.L. Ruiz-Falcó-Rojas   Journal 54(S03)Publication date 21/05/2012 ● PonenciaViews 5231 ● Downloads 1160 Castellano English

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[REV NEUROL 2012;54 (Supl. 3):S19-S24] PMID: 22605628 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.54S03.2012244

Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant disease, with variable expressivity and multisystemic involvement, which is characterised by the growth of benign tumours called hamartomas. The organs that are most commonly affected are the brain, skin, kidneys, eyes, heart and lungs. Of all the children with this disease, 85% present neurological manifestations that, due to their severity, are the main cause of morbidity and mortality. The most significant neurological manifestations are epilepsy, autism spectrum disorders and mental retardation. It has been shown that in tuberous sclerosis complex the genes TSC1 and TSC2 alter the mTOR enzyme cascade, which sets off inhibition of this pathway. The possibility of resorting to treatments applied at the origin, thus inhibiting this pathway, is currently being evaluated.

Epilepsy surgery Giant cell astrocytoma Ketogenic diet mTOR inhibitors Tuberous sclerosis complex Vagus nerve stimulation Epilepsias y síndromes epilépticos

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Las evoluciones atípicas de la epilepsia rolándica son complicaciones predecibles G. Pesántez-Ríos, A. Martínez-Bermejo, J. Arcas, M. Merino-Andréu, A. Ugalde-Canitrot Fecha de publicación 01/08/2015 ● Descargas 910