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Variabilidad clínica de la polimicrogiria: a propósito de 35 nuevos casos y revisión de la bibliografía

M. Flotats-Bastardas, A. Sánchez-Montañez, E. Vázquez-Méndez, A. Ortega-Aznar, S. Boronat-Guerrero, M. Raspall-Chaure, M. del Toro-Riera, F. Munell, A. Macaya-Ruiz, M. Roig-Quilis   Revista 55(06)Fecha de publicación 16/09/2012 ● OriginalLecturas 1291 ● Descargas 1030 Castellano English

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[REV NEUROL 2012;55:321-329] PMID: 22972573 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5506.2012302

Introducción. El estudio diagnóstico de polimicrogiria mediante resonancia magnética ha facilitado la publicación de varias series de pacientes en las que las manifestaciones clínicas predominantes varían considerablemente.

Objetivo. Conocer la variabilidad fenotípica de la polimicrogiria basándose en la serie de pacientes atendidos en nuestro servicio y la revisión de la bibliografía.

Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de los pacientes diagnosticados de polimicrogiria mediante resonancia magnética y seguidos en consultas durante los años 1989-2011.

Resultados. De un total de 44 pacientes, nueve fueron excluidos por no cumplir los criterios diagnósticos radiológicos propuestos por Barkovich. La polimicrogiria fue bilateral en 22/35 pacientes (una frontal, 21 perisilvianas) y unilateral en 13/35 (dos frontales, el resto perisilvianas). Todos los pacientes con polimicrogiria bilateral tenían algún tipo de discapacidad intelectual, un 71% tenía retraso global del desarrollo, un 75% tenía trastorno oromotor y un 40% tenía epilepsia. Los pacientes con polimicrogiria unilateral presentaron discapacidad intelectual (65%), retraso global del desarrollo (55%), trastorno oromotor (55%) y epilepsia (55%), estando asintomáticos dos pacientes (2 años de edad). La presentación clínica de los pacientes dependía de la edad: en el período neonatal, el síntoma guía fue el trastorno oromotor; antes de los 2 años, el retraso global del desarrollo; y partir de los 2 años, la epilepsia.

Conclusión. En este estudio, a diferencia de otras series, el síntoma más prevalente fue la discapacidad intelectual (independientemente del tipo de polimicrogiria), seguido del trastorno oromotor y, en menor medida, la epilepsia.

Epilepsia Malformación cortical Parálisis pseudobulbar Polimicrogiria Resonancia magnética Síndrome perisilviano Epilepsias y síndromes epilépticos Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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