Menú desplegableMenú
Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Último número

Volumen 72 (07)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 72 (06)
Vol. 72 (05)
Vol. 72 (04)
Vol. 72 (03)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

La pérdida de placer puede ser un síntoma precoz de demencia Fecha 14/04/2021 ● Lecturas 34
Ver todas las noticias

 

Denominación de objetos y acciones en un contexto oracional en personas con enfermedad de Parkinson sin demencia Fecha 14/04/2021 ● Lecturas 5

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 23.241

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Abril 21 2021

II Edición: La salud basada en resultados y nuevos modelos de financiación

virtual, virtual

Abril 26 2021

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 6ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Mayo 10 2021

XLIII Reunión Anual de la SENEP

Virtual, Virtual

Mayo 10 2021

XXIV Congreso de la Sociedad Española de Neurocirugía - SENEC 2021

Madrid, España

Mayo 21 2021

16th International Congress on Neuromuscular Disorders

Virtual, Virtual

Mayo 28 2021

International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD 2020

Valencia, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Deficiencia del transportador celular de hormona tiroidea MCT8: caso clínico y revisión de la bibliografía

L. López-Marín, M. Martín-Belinchón, L.G. Gutiérrez-Solana, B. Morte-Molina, A. Duat-Rodríguez, J. Bernal   Revista 56(12) ● Fecha de publicación 16/06/2013 ● Nota Clínica ● Lecturas 4926 ● Descargas 613 Castellano English
Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

15ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición

[REV NEUROL 2013;56:615-622] PMID: 23744248 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5612.2012617

Introducción. El MCT8 es un transportador específico para las hormonas tiroideas T4 y T3, que permite su entrada en el cerebro y otros órganos. La deficiencia de MCT8, o síndrome de Allan-Herndon-Dudley, es un trastorno ligado a X que, generalmente, se presenta como un cuadro neurológico grave de inicio precoz, con un perfil tiroideo característico (aumento de T3 y disminución de T4 y rT3).

Objetivo. Se presenta el primer caso diagnosticado en España con este síndrome y se revisa la bibliografía publicada, las distintas formas de presentación clínica, los avances genéticos, el diagnóstico diferencial y las perspectivas terapéuticas, y se propone un algoritmo diagnóstico.

Caso clínico. Varón de 5 años con un cuadro clínico compatible con una enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. La secuenciación del gen PLP1 no mostró alteraciones. Todos los estudios metabólicos y genéticos realizados fueron normales. Finalmente, un estudio completo del perfil tiroideo reveló alteraciones compatibles con una deficiencia del transportador MCT8. La secuenciación del gen SLC16A2 (MCT8) mostró una mutación en el exón 3 y el estudio celular confirmó que esta mutación cambia las propiedades de la proteína.

Conclusiones. En los últimos años se han multiplicado las publicaciones sobre este síndrome, con la identificación de más de 50 familias en el mundo. Es importante conocer este síndrome y sospecharlo, porque el diagnóstico es fácil, económico y accesible (perfil tiroideo), y, aunque no tiene tratamiento específico, el diagnóstico precoz evita pruebas innecesarias y permite ofrecer consejo genético a las familias afectadas.
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Hormonas tiroideas Leucodistrofia MCT8 Retraso de la mielinización Síndrome de Allan-Herndon-Dudley Transportador de hormona tiroidea Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Buscar en PubMed

Por autor

Lopez-Marin L Martin-Belinchon M Gutierrez-Solana LG Morte-Molina B Duat-Rodriguez A Bernal J

Por palabra clave

Allan-Herndon-Dudley syndrome Delayed myelination Leukodystrophy MCT8 Pelizaeus-Merzbacher disease Thyroid hormone transporter Thyroid hormones

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Miastenia gravis familiar de comienzo tardío J. Pérez-Nellar Fecha de publicación 01/09/2000 ● Descargas 431
Artículo en Castellano
Discordancia genotipo-fenotipo en un paciente con distrofia muscular de Duchenne por una nueva mutación: hipótesis de la f... L.B. López-Hernández, D. van Heusden, M.A. Soriano-Ursúa, L. Figuera-Villanueva, N.A. Vázquez-Cárdenas, P. Canto, ... Fecha de publicación 16/06/2011 ● Descargas 748

Buscar en PubMed

Por autor

Lopez-Marin L Martin-Belinchon M Gutierrez-Solana LG Morte-Molina B Duat-Rodriguez A Bernal J

Por palabra clave

Allan-Herndon-Dudley syndrome Delayed myelination Leukodystrophy MCT8 Pelizaeus-Merzbacher disease Thyroid hormone transporter Thyroid hormones

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados