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Bases genéticas de los trastornos del neurodesarrollo

J. Artigas-Pallarés, M. Guitart, E. Gabau-Vila   Revista 56(S01)Fecha de publicación 22/02/2013 ● PonenciaDescargas 3663 Castellano English

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[REV NEUROL 2013;56 (Supl. 1):S23-S34] PMID: 23446721

En la última década, los avances de la genética están cuestionando el actual modelo nosológico implícito en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, cuarta edición, texto refundido (DSM-IV-TR) y la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión. Tanto el carácter categórico como la comorbilidad detectada a partir de la aplicación de los criterios diagnósticos resultan insostenibles a la luz de la arquitectura genética que está emergiendo a partir de los estudios sobre la genética de los trastornos mentales. Los paradigmas clásicos, un gen para una enfermedad, o, incluso, un patrón genético específico y distintivo para cada entidad, son conceptos que quedan restringidos a casos concretos. En la presente revisión se pretende describir el panorama actual configurado tras los recientes avances genéticos. Las líneas de trabajo que están marcando la investigación en el presente y en el futuro inmediato son: la identificación de variantes en el número de copias –frecuentes y raras–, vinculadas de modo indiscriminado a distintos trastornos; la concurrencia simultánea de múltiples variantes para un mismo trastorno; el fenómeno del doble impacto; y la modulación epigenética. La nueva versión del DSM, consciente de las deficiencias en el modelo vigente, marcará un punto de inflexión, tímido, pero decididamente orientado a incorporar una concepción dimensional de los trastornos mentales.

1 Autismo Comorbilidad Dimensionalidad discapacidad intelectual DSM 5 Esquizofrenia Genética del neurodesarrollo Herencia Microdeleción 16p12 Polimorfismos de un solo nucleótido Trastornos del neurodesarrollo Trastornos mentales complejos Variantes en el número de copias Neuropediatría

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