Último número

Volumen 68 (12)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 68 (11)
Vol. 68 (10)
Vol. 68 (09)
Vol. 68 (08)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20170,601

Porcentaje de rechazo en 2017: 66%

50% de artículos reciben respuesta definitiva en 12 días

Media de tiempo a respuesta definitiva: 38 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Movimiento

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Indicios de mejora atribuible al metilfenidato en áreas cerebrales vinculadas al circuito de activación por defecto Fecha 19/06/2019 ● Lecturas 16
Ver todas las noticias

 

La genómica de las células cerebrales identifica cambios moleculares específicos del autismo Fecha 19/06/2019 ● Lecturas 9

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 5.028
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Junio 20 2019

XII Congreso Peruano del Dolor

Lima, Perú

Junio 22 2019

33rd International Epilepsy Congress (IEC) 2019

Bangkok, Tailandia

Junio 24 2019

18th Meeting of the World Society for Stereotactic and Functional Neurosurgery

New York, EEUU

Junio 25 2019

15th International Conference on SubArachnoid Hemorrhage (ISAH) 2019

Amsterdam, The Netherlands

Junio 27 2019

16th SIG-NR-WFNR Conference & 15th SANP Congress

Granada, España

Junio 29 2019

5th EAN Congress

Oslo, Noruega

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Dos nuevas mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa ácida en un adolescente con enfermedad de Pompe de inicio tardío

J. Guevara-Campos, M.A. Romeo-Villarroel, L. González-De Guevara, V. Escobar   Revista 57(06)Fecha de publicación 16/09/2013 ● Nota ClínicaLecturas 1061 ● Descargas 400 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Trastornos del Espectro Autista

9ª Edición


[REV NEUROL 2013;57:265-268] PMID: 24008937 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5706.2013119

Introducción. La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una enfermedad lisosomal con un patrón de herencia autosómico recesivo. La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una miopatía metabólica progresiva causada por una disminución de la actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), lo que origina una disminución de la degradación y posterior acúmulo del glucógeno dentro de los lisosomas y el citoplasma celular.

Caso clínico. Adolescente venezolano, de 16 años, diagnosticado de glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, de comienzo tardío, basado en la clínica del paciente y los hallazgos bioquímicos. La atrofia muscular de los miembros superiores e inferiores era evidente y presentaba maniobra de Gowers positiva. Los niveles séricos de creatincinasa eran elevados. Su capacidad funcional respiratoria estaba disminuida. La cuantificación de la actividad enzimática de la GAA en papel de filtro no mostraba una disminución significativa de la actividad. El análisis genético molecular reveló la existencia de dos mutaciones en condición homocigótica en el gen GAA, c.547-67C>G y c.547-39T>G, ambas en el exón 2 del cromosoma 17. De acuerdo con la base de datos del genoma humano y la revisión emprendida, los cambios detectados en este paciente representan nuevas mutaciones en el gen GAA. Esta afirmación está en concordancia con la clínica y cambios bioquímicos encontrados en el paciente.

Conclusión. Es obligatorio el estudio genético molecular en un paciente en el que se sospecha la enfermedad.

Distrofia enfermedad de Pompe Enfermedad lisosomal Glucogenosis Glucosidasa ácida Miopatía metabólica Infecciones Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Hidrocefalia externa idiopática benigna (efusión subdural benigna) en 39 niños: historia evolutiva natural y relación co... M. Castro-Gago, C. Pérez-Gómez, M.I. Novo-Rodríguez, O. Blanco-Barca, A. Alonso-Martín, J. Eirís-Puñal Fecha de publicación 01/05/2005 ● Descargas 1734
Artículo en Castellano
Neuropatías adquiridas autoimunes desmielinizantes crónicas: síndrome de Lewis-Sumner J.L. Seoane-Reboredo, J.M. Espalader-Medina, M.J. Téllez Fecha de publicación 16/03/2000 ● Descargas 1367