Último número

Volumen 69 (04)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (03)
Vol. 69 (02)
Vol. 69 (01)
Vol. 68 (12)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de rechazo en 2017: 66%

50% de artículos reciben respuesta definitiva en 12 días

Media de tiempo a respuesta definitiva: 38 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Epilepsia

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Diferentes perfiles clínicos de la enfermedad de Huntington se asocian con dos firmas neurales específicas Fecha 23/08/2019 ● Lecturas 30
Ver todas las noticias

 

La neuropatía periférica inducida por quimioterapia, una reacción adversa frecuente en la terapia diaria del cáncer Fecha 22/08/2019 ● Lecturas 46

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 6.556
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Agosto 26 2019

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 13ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Agosto 29 2019

XXV Congreso Peruano de Psiquiatría

Arequipa, Perú

Agosto 29 2019

IX Simposio Colombiano de Movimientos Anormales

Pereira, Colombia

Septiembre 02 2019

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas, 6ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Septiembre 02 2019

XXI Congreso Argentino de Neuropsiquiatría

Buenos Aires, Argentina

Septiembre 04 2019

11th Congress of the European Pain Federation

Valencia, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Dos nuevas mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa ácida en un adolescente con enfermedad de Pompe de inicio tardío

J. Guevara-Campos, M.A. Romeo-Villarroel, L. González-De Guevara, V. Escobar   Revista 57(06)Fecha de publicación 16/09/2013 ● Nota ClínicaLecturas 1247 ● Descargas 400 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

13ª Edición

Abierta la Matrícula

Máster en Trastornos del Movimiento

9ª Edición


[REV NEUROL 2013;57:265-268] PMID: 24008937 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5706.2013119

Introducción. La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una enfermedad lisosomal con un patrón de herencia autosómico recesivo. La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una miopatía metabólica progresiva causada por una disminución de la actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), lo que origina una disminución de la degradación y posterior acúmulo del glucógeno dentro de los lisosomas y el citoplasma celular.

Caso clínico. Adolescente venezolano, de 16 años, diagnosticado de glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, de comienzo tardío, basado en la clínica del paciente y los hallazgos bioquímicos. La atrofia muscular de los miembros superiores e inferiores era evidente y presentaba maniobra de Gowers positiva. Los niveles séricos de creatincinasa eran elevados. Su capacidad funcional respiratoria estaba disminuida. La cuantificación de la actividad enzimática de la GAA en papel de filtro no mostraba una disminución significativa de la actividad. El análisis genético molecular reveló la existencia de dos mutaciones en condición homocigótica en el gen GAA, c.547-67C>G y c.547-39T>G, ambas en el exón 2 del cromosoma 17. De acuerdo con la base de datos del genoma humano y la revisión emprendida, los cambios detectados en este paciente representan nuevas mutaciones en el gen GAA. Esta afirmación está en concordancia con la clínica y cambios bioquímicos encontrados en el paciente.

Conclusión. Es obligatorio el estudio genético molecular en un paciente en el que se sospecha la enfermedad.

Distrofia enfermedad de Pompe Enfermedad lisosomal Glucogenosis Glucosidasa ácida Miopatía metabólica Infecciones Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Lisencefalia tipo II: forma intermedia de presentación M.Á. Palomero-Domínguez, J.M. Ramos-Fernández, F. Domínguez-Saturnino, M. Ruiz-Gómez Fecha de publicación 01/10/1998 ● Descargas 463
Artículo en Castellano
Paquimeningitis hipertrófica idiopática: a propósito de un caso V. Vargas-Bellina, H. Saavedra-Pastor, M. Alvarado, M. Porras-Carrión, R. Cjuno-Pinto, I. Gonzales, ... Fecha de publicación 16/03/2009 ● Descargas 953