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Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de 27 pacientes: características epidemiológicas y clínicas. Situación actual de los pacientes y opinión de sus cuidadores respecto al proceso diagnóstico

R. Blanco-Lago, I. Málaga-Diéguez, J.J. García-Peñas, A. García-Ron   Revista 57(02)Fecha de publicación 16/07/2013 ● OriginalLecturas 2200 ● Descargas 871 Castellano English

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[REV NEUROL 2013;57:49-56] PMID: 23836334 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5702.2013175

Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosomopatía producida por una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por la presencia de un fenotipo peculiar, retraso en el crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor y epilepsia.

Objetivos. Describir las características de una serie de niños con SWH, incluido el tiempo medio empleado para el diagnóstico, y valorar la opinión de las familias sobre el proceso diagnóstico.

Pacientes y métodos. Se contactó con la Asociación Nacional de SWH y, a través de ella, con 29 familias afectadas. Se recogió información sobre la clínica del niño y la opinión sobre el proceso diagnóstico, y se solicitaron informes médicos que confirmaran la información facilitada. Constituida una base de datos de pacientes, se procedió a su análisis estadístico.

Resultados. Se obtuvo información de 27 familias. Los pacientes presentan una edad media actual de 6,94 ± 6,37 años. La edad media de diagnóstico fue de 14,34 meses. Existe retraso del crecimiento intrauterino en el 92,6% de los embarazos. Un 92,6% de los pacientes presenta epilepsia, el 44,4% de ellos en monoterapia. Existe retraso del desarrollo psicomotor/cognitivo en todos los pacientes. Camina sin ayuda el 33%. Los padres califican con una nota media de 7,25 ± 2,17 el trato ofrecido por los facultativos y de 6,29 ± 2,11 la información recibida.

Conclusiones. No se han encontrado referencias a la edad media de diagnóstico para el SWH. En nuestra muestra, existen variaciones importantes en este aspecto, posiblemente condicionadas por el fenotipo del caso y la experiencia del médico. Las características clínicas son similares a las esperadas. El grado de dependencia estimado es alto y la calidad de la información recibida por la familia, baja.

Deleción Epilepsia Facies en ‘casco griego’ Hipocrecimiento Monosomía 4p Retraso del crecimiento intrauterino Síndrome 4p- Wolf-Hirschhorn Calidad, Gestión y Organización Asistencial Epilepsias y síndromes epilépticos Técnicas exploratorias

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