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Hombres y mujeres presentan el mismo riesgo de sufrir un ictusFecha 21/01/2021 ● Lecturas 39
La BMP5/7 podría ser útil en el desarrollo de nuevas terapias contra el ParkinsonFecha 21/01/2021 ● Lecturas 67
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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)
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Fenómenos paroxísticos no epilépticos motores en vigilia en la infancia
Los eventos paroxísticos en la infancia son un desafío para los neuropediatras por sus manifestaciones clínicas altamente heterogéneas, muchas veces difíciles de diferenciar entre fenómenos de origen epiléptico o no epiléptico. Los fenómenos paroxísticos no epilépticos son fenómenos neurológicos, episódicos, con síntomas motores, sensitivos o sensoriales, con o sin afectación de la conciencia, no relacionados a fenómenos epilépticos, por lo cual no tienen correlato de expresión electroencefalográfica entre o durante los episodios. Desde el punto de vista clínico, podemos clasificarlos en cuatro grandes grupos: fenómenos motores, síncopes, migraña (y condiciones asociadas) y cuadros psiquiátricos agudos. En este trabajo se analizan los fenómenos paroxísticos motores en vigilia, dividiéndolos de acuerdo a sus manifestaciones clínicas en: episodios extrapiramidales (discinesias paroxísticas cinesiogénicas, no cinesiogénicas y relacionadas con el ejercicio, distonía sensible a levodopa) y cuadros símil distonía (síndrome de Sandifer); manifestaciones de sobresalto (hiperecplexia); movimientos episódicos oculares y cefálicos (desviación tónica paroxística de la mirada hacia arriba); ataxia episódica (ataxias episódicas autosómicas familiares y vértigo paroxístico benigno); estereotipias y fenómenos de autogratificación; y eventos mioclónicos (mioclonías benignas de la infancia temprana). La detección de estos síndromes permitirá, en muchos casos, realizar un asesoramiento genético adecuado, instaurar un tratamiento específico y evitar estudios complementarios innecesarios. Los estudios moleculares han demostrado una relación entre las bases epilépticas y no epilépticas en muchas de estas entidades. Seguramente la identificación de los aspectos moleculares y la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos de muchas de ellas permitirán en un futuro no muy lejano tratamientos específicos que beneficiarán a los pacientes.
Ataxia intermitenteCoreaEpilepsiaEstereotipiasMiocloníasSobresaltosEpilepsias y síndromes epilépticosSueñoTrastornos del movimiento