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Detección de rearreglos subteloméricos por MLPA en pacientes pediátricos con epilepsia refractaria en Colombia: papel del gen CHL1 en la farmacorresistencia

S.J. Maradei-Anaya, E. Espinosa, A. Izquierdo, H.M. Velasco-Parra   Revista 57(10)Fecha de publicación 16/11/2013 ● OriginalLecturas 1408 ● Descargas 291 Castellano English

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[REV NEUROL 2013;57:444-450] PMID: 24203666 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5710.2013243

Introducción. La epilepsia es un trastorno neurológico caracterizado por una predisposición a la recurrencia de crisis convulsivas de etiología diversa y con manifestaciones clínicas variables. Hasta un 40% de los pacientes no logra el control de las crisis con el primer tratamiento anticonvulsionante y la adición de un segundo fármaco logra el control de sólo un 11% adicional. Dada la heterogeneidad etiológica de la farmacorresistencia se ha propuesto que la presencia de trastornos genómicos en pacientes con refractariedad podrían ser elementos de análisis a la hora de estimar la alteración en los perfiles farmacocinéticos o farmacodinámicos de estos pacientes.

Objetivo. Detectar la presencia de rearreglos subteloméricos en pacientes pediátricos colombianos con epilepsia refractaria.

Pacientes y métodos. Se utilizó la técnica de amplificación múltiple de sondas dependiente de ligamiento (MLPA) para evaluar la presencia de aberraciones cromosómicas no visibles citogenéticamente en las regiones subteloméricas de 113 pacientes diagnosticados con epilepsia refractaria provenientes de tres centros de referencia nacional en Colombia.

Resultados. Se detectaron aberraciones cromosómicas subteloméricas en el 0,9% de los pacientes correspondientes a una duplicación del locus 3p26.3 en el gen CHL1.

Conclusión. Este estudio plantea el uso de la metodología de MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos que puedan asociarse con fenotipos de refractariedad en pacientes epilépticos.

CHL1 aberraciones cromosómicas Deleción duplicación Epilepsia refractaria MLPA Epilepsias y síndromes epilépticos

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