Último número

Volumen 69 (10)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (09)
Vol. 69 (08)
Vol. 69 (07)
Vol. 69 (06)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Efectos del kinesiotaping en el control de la sialorrea Fecha 19/11/2019 ● Lecturas 27
Ver todas las noticias

 

Identifican un mecanismo implicado en la formación y consolidación de recuerdos Fecha 19/11/2019 ● Lecturas 35

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 8.696
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Noviembre 20 2019

68th Annual Meeting American Society of Tropical Medicina and Hygiene

National Harbor, Maryland, EEUU

Noviembre 20 2019

XXVI Congreso Anual de la Sociedad Española de Enfermería Neurológica y II Congreso Internacional...

Sevilla, España

Noviembre 21 2019

9th World Congress of Neuroendoscopy - IFNE 2019

Orlando, Florida, EEUU

Noviembre 23 2019

5 ° ENCUENTRO LATINOAMERICANO DE ASOCIACIONES DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE

Medellín, Colombia

Noviembre 26 2019

4th Mapping Bellvitge

Bellvitge, Barcelona

Noviembre 28 2019

15th Asian Australasian Congress of Neurological Surgeons 68th Annual Conference of The Neurological...

Mumbai, India

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Miopatías estructurales congénitas

R. Erazo-Torricelli   Revista 57(S01)Fecha de publicación 06/09/2013 ● PonenciaLecturas 3516 ● Descargas 1844 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

5ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición


[REV NEUROL 2013;57 (Supl. 1):S53-S64] PMID: 23897157 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.57S01.2013250

Introducción. Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten clínica de inicio precoz y alteraciones histopatológicas musculares específicas. El estudio genético permite determinar la mutación causal en la mayoría de los casos. Existe heterogeneidad fenotípica y genotípica, lo que se ilustra al observar que un genotipo puede expresarse en más de una forma clinicopatológica y un fenotipo puede estar causado por diferentes mutaciones genéticas.

Desarrollo. En esta revisión, se detallan las características de las principales miopatías congénitas que permiten su identificación clínica, patológica y genética. Se describen los hallazgos de la biopsia muscular que constituyen el principal pilar diagnóstico. Se enfatiza y se detalla la importancia del diagnóstico diferencial, descartando otras patologías que se presentan con hipotonía en la lactancia o el período neonatal. Se destacan las formas neonatales graves (nemalínica, miotubular ligada al X) que se deben identificar precozmente para establecer el pronóstico y brindar un consejo genético adecuado. Se subrayan las mutaciones del gen rianodina (RYR1) por su asociación a la hipertermia maligna y las mutaciones de la selenoproteína 1 (SEPN1) y la miopatía nemalínica por su asociación a hipoventilación nocturna.

Conclusiones. El conocimiento profundo de las miopatías estructurales congénitas facilita la confirmación diagnóstica de la miopatía congénita, lo que permite la aplicación oportuna de medidas relacionadas con la respiración y la alimentación de los casos más graves y con la optimización de la función motora en todos los pacientes con miopatía congénita.

Central core Atrofia fibras tipo 1 Biopsia muscular Centronuclear Hipotonía Miopatías congénitas Miotubular Nemalínica Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Asociaciones de pacientes y autorización de nuevos fármacos en Estados Unidos. El caso del eteplirseno para la distrofia m... R. Dal-Ré, A. López de Munain, C. Ayuso Fecha de publicación 16/10/2017 ● Descargas 645
Artículo en Castellano
Síndrome de Guillain-Barré en edad pediátrica. Experiencia de la Unidad de Neuropediatría de un hospital portugués J.P. Monteiro, S. Fonseca, J. Proença, P. Calhau, M. Braga, M.J. Fonseca Fecha de publicación 01/02/2006 ● Descargas 1858