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Influencia de la terapia de movimiento inducido por restricción en hemiparesia infantil con habilidad manual moderada de 2 a 16 años: revisión sist...Fecha 22/01/2021 ● Lecturas 19
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Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos
Introducción. El síndrome de Aicardi es un trastorno presumiblemente dominante ligado al cromosoma X, que afecta en exclusiva a mujeres, clásicamente definido por la tríada de agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles, letal en varones en la vida intrauterina.
Pacientes y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes diagnosticadas y seguidas hasta el final de la edad pediátrica de síndrome de Aicardi en dos hospitales universitarios durante un período de 29 años.
Resultados. Encontramos siete niñas, todas desarrollaron espasmos infantiles antes de los 6 meses de edad. La evolución fue a espasmos más allá de la infancia (n = 2), a epilepsia parcial farmacorresistente (n = 3) y a epilepsia parcial bien controlada (n = 1). Seis casos presentaron retraso mental grave-profundo, y uno, moderado-grave. Fallecieron dos niñas a los 2 y 6 años. En todas, los estudios de neuroimagen mostraron agenesia del cuerpo calloso, quistes intracraneales y malformaciones del desarrollo cortical cerebral, además de lesiones oftalmológicas: lagunas coriorretinianas (n = 7), anoftalmia/microftalmia (n = 4) y coloboma del nervio óptico (n = 3). Otros hallazgos fueron cardiopatía congénita, anomalías costovertebrales, linfangioma cervical e hipertricosis focal.
Volumetría y electroencefalografía digital en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal medial farmacorresistente somet...O. Trápaga-Quincoses, L.M. Morales-ChacónFecha de publicación 16/01/2008 ● Descargas 407