Menú

Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos

J.A. Fernández-Ramos, E. López-Laso, R. Simón-De las Heras, R. Camino-León, P. Guerra-García, A. Camacho-Salas, M. Aguilar-Quintero, N. Núñez-Enamorado Revista 57(11) ● Fecha de publicación 01/12/2013 ● Original ● Lecturas 2376 ● Descargas 1164 Castellano English

Descarga PDF
ESP Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Fernandez-Ramos JA Lopez-Laso E Simon-De las Heras R Camino-Leon R Guerra-Garcia P Camacho-Salas A Aguilar-Quintero M Nunez-Enamorado N

Por palabra clave

Agenesis of the corpus callosum Aicardi syndrome Chorioretinal lacunae Cortical developmental disorders Infantile spasms Refractory epilepsy

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Vea nuestros másteres

[REV NEUROL 2013;57:481-488] PMID: 24265141 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5711.2013341

Introducción. El síndrome de Aicardi es un trastorno presumiblemente dominante ligado al cromosoma X, que afecta en exclusiva a mujeres, clásicamente definido por la tríada de agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles, letal en varones en la vida intrauterina.

Pacientes y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes diagnosticadas y seguidas hasta el final de la edad pediátrica de síndrome de Aicardi en dos hospitales universitarios durante un período de 29 años.

Resultados. Encontramos siete niñas, todas desarrollaron espasmos infantiles antes de los 6 meses de edad. La evolución fue a espasmos más allá de la infancia (n = 2), a epilepsia parcial farmacorresistente (n = 3) y a epilepsia parcial bien controlada (n = 1). Seis casos presentaron retraso mental grave-profundo, y uno, moderado-grave. Fallecieron dos niñas a los 2 y 6 años. En todas, los estudios de neuroimagen mostraron agenesia del cuerpo calloso, quistes intracraneales y malformaciones del desarrollo cortical cerebral, además de lesiones oftalmológicas: lagunas coriorretinianas (n = 7), anoftalmia/microftalmia (n = 4) y coloboma del nervio óptico (n = 3). Otros hallazgos fueron cardiopatía congénita, anomalías costovertebrales, linfangioma cervical e hipertricosis focal.

Conclusiones. El síndrome de Aicardi debe sospecharse en niñas con espasmos infantiles y agenesia del cuerpo calloso. Deben descartarse en estas pacientes las alteraciones oftalmológicas, las anomalías de la migración y organización neuronal y los quistes intracraneales. El pronóstico es grave por su elevada morbimortalidad y por la frecuente evolución a epilepsia refractaria y retraso mental grave.

Palabras clave Agenesia del cuerpo calloso Epilepsia refractaria Espasmos infantiles Lagunas coriorretinianas Malformación del desarrollo cortical cerebral Síndrome de Aicardi Clasificado en Epilepsias y síndromes epilépticos - Técnicas exploratorias

Buscar en PubMed

Por autor

Fernandez-Ramos JA Lopez-Laso E Simon-De las Heras R Camino-Leon R Guerra-Garcia P Camacho-Salas A Aguilar-Quintero M Nunez-Enamorado N

Por palabra clave

Agenesis of the corpus callosum Aicardi syndrome Chorioretinal lacunae Cortical developmental disorders Infantile spasms Refractory epilepsy

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Le puede interesar

Revisión Manifestaciones epilépticas en las alteraciones de la migración neuronal J. Campos-Castelló, A. López-Lafuente, R.I. Ramírez-Segura, C. Martínez-Hernández, M.T. de Santos-Moreno Fecha de publicación 16/06/1999 ● Descargas 1098

Buscar en PubMed

Por autor

Fernandez-Ramos JA Lopez-Laso E Simon-De las Heras R Camino-Leon R Guerra-Garcia P Camacho-Salas A Aguilar-Quintero M Nunez-Enamorado N

Por palabra clave

Agenesis of the corpus callosum Aicardi syndrome Chorioretinal lacunae Cortical developmental disorders Infantile spasms Refractory epilepsy

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed