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Utilidad de la caracterización genética de la narcolepsia y la hipersomnia en la definición del fenotipo: estudio en pacientes portugueses

A. Martins-da-Silva, J. Lopes, J. Ramalheira, C. Carvalho, D. Cunha, P. Costa, M.B. Silva Revista 58(02) ● Fecha de publicación 16/01/2014 ● Original ● Lecturas 2499 ● Descargas 612 Castellano English

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[REV NEUROL 2014;58:49-54] PMID: 24399620 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5802.2013361

Introducción. La determinación del genotipo de los antígenos leucocitarios humanos (HLA) de clase II es un método muy difundido para confirmar el diagnóstico de la narcolepsia, con y sin cataplejía. El genotipado del HLA es fiable, sencillo y proporciona seguridad al médico. También es menos invasivo que otros métodos y entronca con la hipótesis autoinmunitaria sobre el origen de la narcolepsia.

Objetivo. Evaluar la utilidad de los marcadores genéticos (HLA) en el diagnóstico diferencial de diferentes trastornos del sueño y su relevancia en el contexto de nuestra población.

Sujetos y métodos. Se analizó una cohorte de 113 pacientes con episodios de somnolencia diurna, 38 de los cuales fueron clasificados como afectados por narcolepsia con cataplejía, 13 con narcolepsia y 62 con hipersomnia/hipersomnia idiopática. La población de control estaba integrada por 206 individuos sanos del mismo origen geográfico.

Resultados. La frecuencia del alelo HLA-DQB1*06:02 era superior a la habitual en los pacientes con narcolepsia y narcolepsia con cataplejía (46% y 71%, respectivamente, frente al 16% en la población control), con un valor de p = 4,53^–13 en el caso de la narcolepsia con cataplejía. La frecuencia del alelo HLA-DQB1*02 era más elevada en la población con hipersomnia en comparación con la población control (55% frente a 34%; p = 0,004).

Conclusiones. La caracterización genética tiene posibilidades de mejorar el diagnóstico diferencial entre varios fenotipos de somnolencia diurna excesiva, que corresponden a diversas entidades con diferentes mecanismos biológicos.

Palabras clave Hipersomnia idiopática Hipocretina HLA-DQB1*06:02 Narcolepsia Narcolepsia con cataplejía Trastornos del sueño Clasificado en Neuropsiquiatría - Sueño

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