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Abril 25 2019

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Diagnóstico y tratamiento con esteroides de pacientes con distrofia muscular de Duchenne: experiencia y recomendaciones para México

N.A. Vázquez-Cárdenas, F. Ibarra-Hernández, L.B. López-Hernández, R.E. Escobar-Cedillo, L.A. Ruano-Calderón, B. Gómez-Díaz, N. García-Calderón, M.F. Carriedo-Dávila, L.G. Rojas-Hurtado, E. Luna-Padrón, R.M. Coral-Vázquez   Revista 57(10)Fecha de publicación 16/11/2013 ● RevisiónLecturas 1195 ● Descargas 1001 Castellano English

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[REV NEUROL 2013;57:455-462] PMID: 24203668 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5710.2013380

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad grave, incapacitante y progresiva que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones alrededor del mundo. El diagnóstico deberá confirmarse mediante pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen DMD, o bien por biopsia muscular e inmunotinción para demostrar la ausencia de distrofina. Aunque actualmente continúa siendo una enfermedad incurable, no significa que no tenga tratamiento. Éste debe ser multidisciplinario, buscando la funcionalidad del paciente y evitando o corrigiendo las complicaciones, principalmente cardiorrespiratorias y esqueléticas. Se han evaluado e implementado múltiples propuestas con la finalidad de mejorar la calidad de vida en estos pacientes. Los esteroides a largo plazo han demostrado importantes beneficios para los pacientes, prolongan la deambulación, reducen la necesidad de cirugía de columna, mejoran la función cardiorrespiratoria, y aumentan la supervivencia y la calidad de vida. En este documento se presentan las recomendaciones con base en la experiencia del grupo de trabajo y de los expertos de ámbito mundial sobre el diagnóstico y el tratamiento con esteroides para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Deflazacort Distrofia muscular de Duchenne Distrofina Esteroides Gen DMD Prednisona Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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