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Caracterización de la población pediátrica costarricense con esclerosis tuberosa y descripción del comportamiento de la epilepsia asociada

A. Ulate-Campos, A. Benavides-Lara, L. Hernández   Revista 57(11)Fecha de publicación 01/12/2013 ● OriginalLecturas 1475 ● Descargas 364 Castellano English

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[REV NEUROL 2013;57:489-494] PMID: 24265142 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5711.2013422

Introducción. La esclerosis tuberosa (ET) es una patología autosómica dominante debida a un trastorno en la diferenciación y proliferación celular que produce hamartomas en diferentes órganos. Afecta de forma variable el sistema nervioso central, los riñones, la piel y otros órganos. No existen estudios de su prevalencia ni de su comportamiento en la población pediátrica de Costa Rica.

Objetivos. Caracterizar la población pediátrica costarricense con ET y describir el comportamiento de su epilepsia.

Pacientes y métodos. Estudio de prevalencias basado en la revisión de expedientes clínicos de todos los pacientes menores de 18 años con diagnóstico de ET seguidos en el Hospital Nacional de Niños durante el período 2000-2010.

Resultados. Durante el período de estudio se incluyeron 37 pacientes para una prevalencia de 3,09 por 100.000 nacidos vivos (intervalo de confianza al 95% = 1,88-4,31). No se presentaron diferencias significativas por sexo. La mediana de edad al diagnóstico fue de 14 meses. Los criterios mayores más frecuentes fueron manchas hipomelanóticas (97,3%), angiofibromas faciales (56%) y tuberomas corticales (54,1%). Treinta y cinco pacientes presentaron convulsiones (95%). Los tratamientos que lograron reducción de al menos un 50% de las crisis convulsivas fueron la vigabatrina (16,2%) y la cirugía de epilepsia (16,2%).

Conclusiones. En todo paciente con epilepsia debe realizarse una valoración minuciosa de la piel, ya que las lesiones en la piel son un hallazgo muy frecuente en la ET. La epilepsia en la ET es farmacorresistente en un elevado número de pacientes y la vigabatrina debe valorarse como tratamiento farmacológico de primera línea.

Enfermedad de Bourneville Epilepsia refractaria o farmacorresistente Esclerosis tuberosa Espasmos infantiles Manchas hipocrómicas Síndrome neurocutáneo Epilepsias y síndromes epilépticos
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