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Hipomielinización con atrofia de ganglios basales y de cerebelo. Aportación de dos nuevos casos a una entidad de descripción reciente

M. Tomás-Vila, F. Menor, M. Ley-Martos, M.J. Chumillas-Luján, A.V. Marco-Hernández, P. Barbero   Revista 58(04)Fecha de publicación 16/02/2014 ● Nota ClínicaLecturas 1517 ● Descargas 604 Castellano English

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[REV NEUROL 2014;58:161-165] PMID: 24504878 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5804.2013438

Introducción. La hipomielinización con atrofia de ganglios basales y de cerebelo (H-ABC) es una rara entidad descrita recientemente. Se presentan dos nuevos casos pertenecientes a una misma familia. Casos clínicos. Caso 1: niño de 17 meses con retraso grave en todas las áreas, ausencia de lenguaje y de contacto visual. En la exploración destacaba una microcefalia con tetraparesia espástica. En la resonancia magnética cerebral se apreciaba atrofia cerebelosa de predominio vermiano con pérdida de volumen de ambos núcleos del putamen y la cabeza del caudado, y patrón de hipomielinización de la sustancia blanca. En la electromiografía se objetivó un patrón de polineuropatía crónica de predominio motor. Presentó un descenso de los valores de ácido homovalínico y de ácido 5-hidroxindolacético. El tratamiento con levodopa/carbidopa no fue efectivo. Caso 2: niña de 11 meses, hermana del caso anterior. Presentaba un retraso grave en todas las áreas y en la exploración clínica se detectó una microcefalia con tetraparesia espástica. La resonancia magnética cerebral mostró hallazgos superponibles a los del hermano, con hipomielinización, atrofia cerebelosa y afectación putaminal y de ambos caudados; en la electromiografía, hallazgos compatibles con polineuropatía motora de carácter desmielinizante. Presentó un descenso de los valores de ácido homovalínico y ácido 5-hidroxindolacético en el líquido cefalorraquídeo. El tratamiento con levodopa/carbidopa resultó ineficaz.

Conclusiones. Estos dos nuevos casos ayudan a caracterizar mejor esta entidad y refuerzan la hipótesis del origen genético del síndrome, dado que se trata de dos casos pertenecientes a una misma familia.

Encefalopatía Ganglios basales Hipomielinización Leucodistrofia Neurotransmisores Polineuropatía Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Trastornos del movimiento

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