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Detección de la duplicación del gen PMP22 en pacientes con neuropatía periférica: estudio en la población mexicana

H. Cortés, O. Hernández-Hernández, T. Bautista-Tirado, R.E. Escobar-Cedillo, J.J. Magaña, N. Leyva-García   Revista 59(03)Fecha de publicación 01/08/2014 ● OriginalLecturas 1351 ● Descargas 191 Castellano English

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[REV NEUROL 2014;59:111-117] PMID: 25030070 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5903.2013517

Introducción. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía que afecta los nervios motores y sensitivos, y la CMT1A es el subtipo más frecuente en el mundo. La CMT1A se produce por una duplicación de 1,5 Mb en el locus 17p11.2-p12, donde se localiza el gen PMP22. Para el diagnóstico de CMT1A es importante contar con técnicas moleculares específicas para la determinación de esta mutación.

Objetivos. Establecer un método de uso rutinario para detectar la duplicación de PMP22 en la población mexicana y estimar su frecuencia en pacientes con características clínicas para la CMT.

Pacientes y métodos. Se analizaron 157 pacientes mexicanos no relacionados entre sí, diagnosticados de CMT por valoración clínica. La determinación de la duplicación de PMP22 se realizó a través de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real mediante el método comparativo 2–ΔΔCT.

Resultados. El método 2–ΔΔCT para detectar la duplicación del gen PMP22 mostró ser sensible y fiable. Los resultados fueron consistentes con los obtenidos mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente. Se detectó la duplicación de PMP22 en 79 pacientes (50,3%), con un comportamiento similar a lo comunicado en Estados Unidos, Australia, Finlandia, Suecia y España. Sin embargo, se observó que existen diferencias con otras poblaciones.

Conclusiones. La técnica de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa se implementó como un diagnóstico molecular de CMT1A eficaz y de bajo coste, por lo que puede utilizarse rutinariamente en México. Esto es esencial para el asesoramiento genético y el tratamiento oportuno de los pacientes con CMT. La frecuencia de la duplicación del gen PMP22 varía entre regiones geográficas, por lo que es importante estimarla en diferentes poblaciones.

PMP22 Charcot-Marie-Tooth 1A Diagnóstico molecular Neuropatía periférica PCR cuantitativa Población mexicana Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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