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Características electroclínicas de un paciente con síndrome del cromosoma 20 en anillo

L. Vega-Zelaya, C. Alonso-Cerezo, J.F. Quesada, R.G. Sola, J. Pastor   Revista 58(10)Fecha de publicación 16/05/2014 ● Nota ClínicaLecturas 4233 ● Descargas 492 Castellano English

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[REV NEUROL 2014;58:450-454] PMID: 24819941 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5810.2013533

Introducción. El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con un diagnóstico tardío.

Caso clínico. Varón de 17 años con epilepsia farmacorresistente de 14 años de evolución, que presentaba retraso mental moderado, alteraciones conductuales y crisis epilépticas consistentes en estados complejos no convulsivos y crisis generalizadas durante la vigilia, junto con manifestaciones epilépticas más sutiles durante el sueño. El estudio del cariotipo en sangre periférica mostró la existencia de un cromosoma 20 en anillo, cuyos puntos de corte parecen ser p13q13.3, y presentó un mosaicismo 46,XY[23]/46,XY,r(20)(p13q13.3)[25].

Conclusiones. El síndrome epiléptico r20 parece tener un fenotipo electroclínico característico y, aunque no es patognomónico, debería ser suficiente para realizar en todos los pacientes que lo cumplan un cariotipo en sangre periférica, que evite así los múltiples ensayos con fármacos y estudios exhaustivos innecesarios. En ese sentido, el estudio electroencefalográfico de sueño puede resultar de gran ayuda.

Cariotipo Epilepsia generalizada Epilepsia genética Estado epiléptico no convulsivo Video-EEG Epilepsias y síndromes epilépticos Técnicas exploratorias

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