Nota Clínica

Electroclinical characteristics of a patient with ring chromosome 20 syndrome

L. Vega-Zelaya, M.C. Alonso-Cerezo, J.F. Quesada, R. García-Sola, J. Pastor [REV NEUROL 2014;58:450-454] PMID: 24819941 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5810.2013533 OPEN ACCESS
Volumen 58 | Number 10 | Nº of views of the article 9.074 | Nº of PDF downloads 515 | Article publication date 16/05/2014
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ABSTRACT Artículo en español English version
INTRODUCTION The ring chromosome 20 syndrome (r20) is a rare genetic disorder with a late diagnosis.

CASE REPORT A 17 year old boy with drug-resistant epilepsy of 14 years of evolution, which has moderate mental retardation, behavioral alterations and seizures consisting of complex non-convulsive status and generalized seizures during wakefulness, along with more subtle epileptic manifestations during sleep. Karyotype in peripheral blood showed the existence of a ring chromosome 20, whose breakpoints were p13q13.3, presenting a mosaicism 46,XY[23]/46,XY,r(20)(p13q13.3)[25].

CONCLUSIONS The epileptic r20 syndrome seems to have a characteristic electroclinical phenotype and, although not pathognomonic, should be sufficient for all patients who meet a karyotype in peripheral blood, thus avoiding multiple trials with unnecessary drugs and exhaustive studies. In this sense, the study of sleep EEG may be helpful. KeywordsGeneralized epilepsyGenetic epilepsyKaryotypeNon-convulsive status epilepticusv-EEG CategoriesEpilepsias y síndromes epilépticosTécnicas exploratorias
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