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Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

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Noticias del día

Las alteraciones neuronales del trastorno obsesivo-compulsivo aparecen en cualquier región de la corteza cerebral Fecha 27/03/2019 ● Lecturas 3
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La neuromelanina constituye un marcador de la edad biológica del cerebro Fecha 27/03/2019 ● Lecturas 6

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 2.397
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Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Marzo 29 2019

I Jornada Científica: conocer la discapacidad

Elche, España

Marzo 29 2019

V Jornadas Nacionales de Dolor de SEMERGEN

Cáceres, España

Abril 03 2019

II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana

Madrid, España

Abril 04 2019

13th World Congress on Controversies in Neurology (CONy)

Madrid, España

Abril 05 2019

XVI Reunión Anual de la SAdE

Cádiz, España

Abril 05 2019

XXXIII Reunión Anual de la Sociedade Galega de Neuroloxia

Ourense, España

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Genética aplicada a la práctica clínica en trastornos del neurodesarrollo

A. Fernández-Jaén, J.C. Cigudosa, D. Martín Fernández-Mayoralas, J. Suela-Rubio, A.L. Fernández-Perrone, B. Calleja-Pérez, S. López-Martín   Revista 58(S01)Fecha de publicación 24/02/2014 ● PonenciaLecturas 870 ● Descargas 1261 Castellano English

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[REV NEUROL 2014;58 (Supl. 1):S65-S70] PMID: 25252670 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.58S01.2014008

Las evidencias genéticas de los trastornos del neurodesarrollo están ampliamente sustentadas en la literatura médica. Los avances en la genética y la tecnología han incrementado la rentabilidad diagnóstica de los estudios actuales de un 3-5% a un 30-40% en los pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista. En este sentido, los estudios por microarrays cromosómicos muestran un mayor poder diagnóstico que las técnicas convencionales (cariotipo, análisis de subtelómeros…). Los protocolos más recientes en el apartado biomédico del estudio genético de estos trastornos sitúan los microarrays cromosómicos como análisis de primera línea, recomendando otros estudios específicos según las características clínicas del paciente (síndrome X frágil, mutación en PTEN...). En la evaluación de otros trastornos del neurodesarrollo (trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastornos del aprendizaje...), la realización de pruebas genéticas está limitada y condicionada a las características clínicas o antecedentes familiares o personales del paciente; incluso en estas situaciones, no existen protocolos de evaluación o derivación genética.

Arrays Autismo discapacidad intelectual Genética Trastorno por déficit de atención/hiperactividad Trastornos del neurodesarrollo Neuropediatría Neuropsiquiatría

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