Factor Impacto 20200,87
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El ciclo de la urea astrocítica en el cerebro controla el deterioro de la memoria en la enfermedad de AlzheimerFecha 24/06/2022 ● Lecturas 82
Correlación entre variables clínicas y tomográficas en pacientes con neurocisticercosis. Estudio en una cohorte de pacientes de la Sierra Norte ecu...Fecha 24/06/2022 ● Lecturas 15
Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias
Julio092022
FENS Forum 2022
París, Francia
Julio092022
14th European Epilepsy Congress
Geneva, Switzerland
Julio202022
IV Congreso Internacional de Psicobiología
Valencia, España
Julio312022
Alzheimer Association International Conference - AAIC2022
San Diego, EEUU
Agosto032022
22nd WPA World Congress of Psychiatry
Bangkok, Thailand
Agosto292022
Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 16ª Ed. Inicio de Matrículación
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Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico
Introducción. El mosaicismo diploide/triploide es una alteración cromosómica poco frecuente. La produce un fallo en la división poscigótica durante el desarrollo embrionario. Da lugar a la coexistencia de dos líneas celulares con diferente constitución cromosómica (46,XX y 69,XXX) en un mismo individuo. Su fenotipo clínico es característico. Las alteraciones pigmentarias con un patrón de distribución que sigue las líneas de Blaschko son el principal signo guía, así como las alteraciones de otros tejidos derivados del ectodermo. Casos clínicos. Describimos las características clínicas de tres pacientes afectos de mosaicismo diploide/triploide y realizamos una comparación de su fenotipo clínico con el de los casos publicados previamente en la bibliografía. Las alteraciones observadas con mayor frecuencia fueron alteraciones cutáneas, discapacidad intelectual, obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia, y manos pequeñas y estrechas con clino y camptodactilia. Las características fenotípicas de nuestros pacientes fueron similares a las de los casos comunicados previamente. Aunque no existe un fenotipo único y específico asociado al mosaicismo diploide/triploide, existen malformaciones características que conforman un síndrome malformativo bien definido. El cariotipo realizado en linfocitos de sangre periférica en las tres pacientes fue normal, y se logró el diagnóstico mediante cariotipo en fibroblastos cultivados tras biopsia de piel hipopigmentada.
Complicaciones psiquiátricas de la enfermedad de Parkinson: clínica y tratamientoA. Castro, A. Sesar-Ignacio, B. Ares-PensadoFecha de publicación 01/10/2004 ● Descargas 1537