Último número

Volumen 67 (06)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 67 (05)
Vol. 67 (04)
Vol. 67 (03)
Vol. 67 (02)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20170,601

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Master in Neuroimmunology

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Trastorno por Déficit de Atención / Hiperactividad

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Una investigación vincula la exposición materna al DDT con el autismo Fecha 21/09/2018 ● Lecturas 69
Ver todas las noticias

 

La radioterapia para el meduloblastoma podría afectar a la memoria de pacientes pediátricos Fecha 21/09/2018 ● Lecturas 23

Entrevistas

Entrevista con el profesor Michel Billiard con ocasión del 8.º Día Europeo de la Narcolepsia 2017

17/03/2017 ● Lecturas 20.316
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Septiembre 24 2018

Annual Congress On Neuroscience & Therapeutics 2018

Toronto, ON, Canadá

Septiembre 26 2018

45° Congreso Argentino de Anestesiología 2018

Bariloche, Argentina

Septiembre 27 2018

5th International Congress on Borderline Personality Disorder 2018

Barcelona, España

Septiembre 27 2018

World Congress of Psychiatry - WPA 2018

Ciudad de México, México

Septiembre 27 2018

XVI Reunión Anual de la Asociación Madrileña de Neurología

Madrid, España

Septiembre 29 2018

10th Latin American Epilepsy Congress 2018

San José, Costa Rica

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter Google Plus
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico

D. Natera-de Benito, P. Póo, E. Gean, A. Vicente-Villa, A. García-Cazorla, M.C. Fons-Estupiña   Revista 59(04)Fecha de publicación 16/08/2014 ● Nota ClínicaLecturas 2159 ● Descargas 292 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Trastornos del Espectro Autista

8ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Epilepsia

3ª Edición


[REV NEUROL 2014;59:158-163] PMID: 25059266

Introducción. El mosaicismo diploide/triploide es una alteración cromosómica poco frecuente. La produce un fallo en la división poscigótica durante el desarrollo embrionario. Da lugar a la coexistencia de dos líneas celulares con diferente constitución cromosómica (46,XX y 69,XXX) en un mismo individuo. Su fenotipo clínico es característico. Las alteraciones pigmentarias con un patrón de distribución que sigue las líneas de Blaschko son el principal signo guía, así como las alteraciones de otros tejidos derivados del ectodermo. Casos clínicos. Describimos las características clínicas de tres pacientes afectos de mosaicismo diploide/triploide y realizamos una comparación de su fenotipo clínico con el de los casos publicados previamente en la bibliografía. Las alteraciones observadas con mayor frecuencia fueron alteraciones cutáneas, discapacidad intelectual, obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia, y manos pequeñas y estrechas con clino y camptodactilia. Las características fenotípicas de nuestros pacientes fueron similares a las de los casos comunicados previamente. Aunque no existe un fenotipo único y específico asociado al mosaicismo diploide/triploide, existen malformaciones características que conforman un síndrome malformativo bien definido. El cariotipo realizado en linfocitos de sangre periférica en las tres pacientes fue normal, y se logró el diagnóstico mediante cariotipo en fibroblastos cultivados tras biopsia de piel hipopigmentada.

Conclusiones. La presencia de discapacidad intelectual asociada a obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia o clino y camptodactilia, además de las alteraciones cutáneas, debe hacer pensar en la posible existencia de un mosaicismo diploide/triploide. En la mayoría de los casos, es necesario el estudio del cariotipo en los fibroblastos para llegar al diagnóstico.

Camera-Marugo-Cohen Cariotipo Fibroblastos Hipomelanosis de Ito Hipopigmentación Líneas de Blaschko Mixoploidía diploide/triploide Mosaicismo diploide/triploide

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Neuroimagen en el pretérmino M.J. Miranda Fecha de publicación 10/10/2006 ● Descargas 1182
Artículo en Castellano
Farmacología en epilepsia. ¿Hacia dónde vamos? J.L. Herranz Fecha de publicación 16/01/2004 ● Descargas 1505