Último número

Volumen 67 (02)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 67 (01)
Vol. 66 (12)
Vol. 66 (11)
Vol. 66 (10)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20170,601

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Master in Neuroimmunology

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Trastorno por Déficit de Atención / Hiperactividad

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

La FDA aprueba el primer fármaco con un ingrediente derivado de la marihuana Fecha 17/07/2018 ● Lecturas 24
Ver todas las noticias

 

La enfermedad de Alzheimer presenta características diferenciadas en cada paciente Fecha 17/07/2018 ● Lecturas 49

Entrevistas

Entrevista con el profesor Michel Billiard con ocasión del 8.º Día Europeo de la Narcolepsia 2017

17/03/2017 ● Lecturas 18.594
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Julio 19 2018

VII Brain Tumor & Minimally Invasive Spine Surgery Symposium 2018

Miami, Florida, EEUU

Julio 22 2018

Alzheimer's Association International Conference

Chicago, EEUU

Julio 25 2018

XXII Congreso Nacional de Geriatría y Gerontología 2018

Las Condes, Santiago, Chile

Julio 26 2018

Alzheimer´s Disease International - 33RD Conference

Chicago, EEUU

Julio 26 2018

VII Congreso Latinoamericano de Psicología - ULAPSI 2018

San José, Costa Rica

Julio 27 2018

2018 World Conference on Movement and Cognition

Boston, MA, EEUU

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter Google Plus
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico

D. Natera-de Benito, P. Póo, E. Gean, A. Vicente-Villa, A. García-Cazorla, M.C. Fons-Estupiña   Revista 59(04)Fecha de publicación 16/08/2014 ● Nota ClínicaLecturas 1265 ● Descargas 292 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

5ª Edición

Abierta la Matrícula

Máster en Trastornos del Movimiento

8ª Edición


[REV NEUROL 2014;59:158-163] PMID: 25059266

Introducción. El mosaicismo diploide/triploide es una alteración cromosómica poco frecuente. La produce un fallo en la división poscigótica durante el desarrollo embrionario. Da lugar a la coexistencia de dos líneas celulares con diferente constitución cromosómica (46,XX y 69,XXX) en un mismo individuo. Su fenotipo clínico es característico. Las alteraciones pigmentarias con un patrón de distribución que sigue las líneas de Blaschko son el principal signo guía, así como las alteraciones de otros tejidos derivados del ectodermo. Casos clínicos. Describimos las características clínicas de tres pacientes afectos de mosaicismo diploide/triploide y realizamos una comparación de su fenotipo clínico con el de los casos publicados previamente en la bibliografía. Las alteraciones observadas con mayor frecuencia fueron alteraciones cutáneas, discapacidad intelectual, obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia, y manos pequeñas y estrechas con clino y camptodactilia. Las características fenotípicas de nuestros pacientes fueron similares a las de los casos comunicados previamente. Aunque no existe un fenotipo único y específico asociado al mosaicismo diploide/triploide, existen malformaciones características que conforman un síndrome malformativo bien definido. El cariotipo realizado en linfocitos de sangre periférica en las tres pacientes fue normal, y se logró el diagnóstico mediante cariotipo en fibroblastos cultivados tras biopsia de piel hipopigmentada.

Conclusiones. La presencia de discapacidad intelectual asociada a obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia o clino y camptodactilia, además de las alteraciones cutáneas, debe hacer pensar en la posible existencia de un mosaicismo diploide/triploide. En la mayoría de los casos, es necesario el estudio del cariotipo en los fibroblastos para llegar al diagnóstico.

Camera-Marugo-Cohen Cariotipo Fibroblastos Hipomelanosis de Ito Hipopigmentación Líneas de Blaschko Mixoploidía diploide/triploide Mosaicismo diploide/triploide

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente: a propósito de un caso V. San Antonio-Arce, D. Martín Fernández-Mayoralas, N. Muñoz-Jareño, C. Fresneda-Machado, A. Sáiz-Ayala, J. Campos-Castelló Fecha de publicación 01/11/2006 ● Descargas 967
Artículo en Castellano
Arousals de origen respiratorio y síndrome de aumento de resistencia de la vía aérea superior: aspectos fisiopatológicos ... F.J. Puertas, B. Ondze, B. Carlander, M. Biliard Fecha de publicación 16/03/1999 ● Descargas 365