Último número

Volumen 71 (08)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 71 (07)
Vol. 71 (06)
Vol. 71 (05)
Vol. 71 (04)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Asocian la disfunción tiroidea con los trastornos de ansiedad Fecha 26/10/2020 ● Lecturas 10
Ver todas las noticias

 

Fumar aumentaría las probabilidades de una hemorragia subaracnoidea letal Fecha 26/10/2020 ● Lecturas 8

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 17.844
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Noviembre 07 2020

ESO-WSO Conference 2020

Virtual, Virtual

Noviembre 14 2020

XXXIX Congreso Latinoamericano de Neurocirugía - CLAN

Guayaquil, Ecuador

Noviembre 16 2020

Máster en Epilepsia, 5ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Noviembre 24 2020

XXIV Congreso de la Sociedad Española de Neurocirugía

Arona-Tenerife, España

Noviembre 25 2020

CONGRESO INTERNACIONAL VIRTUAL DE NEUROCIENCIAS - CIVN: Cerebro y comportamiento en tiempos de COVID...

Virtual,

Noviembre 28 2020

Euroanaesthesia 2020

Barcelona, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Deleciones intragénicas NRXN1: aportación de tres nuevos casos y revisión del fenotipo

F. Galán-Sánchez, V. Esteban-Cantó, P. Blaya-Fernández, R. Jadraque-Rodríguez, I. Manchón-Trives, L. Alcaraz-Más   Revista 60(05)Fecha de publicación 01/03/2015 ● Nota ClínicaLecturas 2091 ● Descargas 229 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Epilepsia

5ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

15ª Edición


[REV NEUROL 2015;60:215-218] PMID: 25710691 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6005.2014476

Objetivo. Aportar datos sobre el fenotipo determinado por las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1. Casos clínicos. Se estudian tres casos neuropediátricos con microdeleciones intragénicas NRXN1 alfa. El fenotipo en estos tres casos es inespecífico, con retraso mental leve-moderado, trastornos de comportamiento y escasos rasgos dismórficos o malformaciones.

Conclusión. El fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1 es claramente distinguible del fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones beta, con macrocefalia, epilepsia y retraso mental.

Array-CGH Autismo Microdeleción Neurexinas NRXN1 Rasgos dismórficos Neuropediatría

Le puede interesar
Artículo en Castellano English version
Una agenda para la medicina del neurodesarrollo en el siglo XXI: lecciones aportadas por el autismo A. Klin, W. Jones Fecha de publicación 01/03/2018 ● Descargas 861
Artículo en Castellano
Perfil de la enfermedad de Alzheimer en las mujeres T. Villarroya-Pastor Fecha de publicación 16/06/2001 ● Descargas 735