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Enfermedad de Hirayama en pediatría: aportación de un caso clínico y revisión de la bibliografía

E. Martínez-Cayuelas, E. Martínez-Salcedo, H. Alarcón-Martínez, A. Puche-Mira, R. Domingo-Jiménez, P. de Mingo-Casado, C. Serrano-García   Revista 60(07)Fecha de publicación 01/04/2015 ● Nota ClínicaLecturas 1331 ● Descargas 618 Castellano English

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[REV NEUROL 2015;60:309-315] PMID: 25806480 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6007.2014525

Introducción. La enfermedad de Hirayama es una rara atrofia muscular juvenil que afecta a varones jóvenes de origen asiático, con atrofia muscular habitualmente de una de las extremidades superiores de progresión lenta con estabilización posterior. Se diagnostica por estudios electromiográficos/electroneurográficos con velocidad de conducción (EMG/ENG-VC), y por resonancia magnética (RM) medular en posición neutra y en flexión cervical. El tratamiento se basa en el collarín cervical y cirugía (casos graves). Son muy pocos los estudios realizados en edad pediátrica.

Caso clínico. Niña de 7 años, con atrofia de la musculatura de la mano y el antebrazo izquierdos, de dos años de evolución. En EMG/ENG-VC presenta signos de denervación crónica muy grave en los miótomos correspondientes a C7, C8 y D1 izquierdos, con conservación de amplitudes de potenciales sensitivos evocados, congruentes con mielopatía cervical. La RM medular cervical en posición neutra muestra un resultado normal en ese nivel. Posteriormente, por la sospecha dirigida de enfermedad de Hirayama, se realiza una nueva RM medular cervical en posición neutra y en flexión, que muestra asimetría en el tamaño y morfología de los cordones anteriores medulares en C6/C7, hiperseñal en el asta anterior homolateral e ingurgitación del plexo venoso epidural posterior. Con el diagnóstico de enfermedad de Hirayama se inicia tratamiento con collarín cervical para evitar la progresión del daño.

Conclusiones. Se presenta un caso de enfermedad de Hirayama peculiar por las características epidemiológicas, con la finalidad de difundir esta entidad en nuestro medio, cuyo diagnóstico precoz permite un tratamiento eficaz, y se revisan los estudios realizados en edad pediátrica.

Atrofia muscular denervación Electrofisiología Enfermedad de la neurona motora Extremidad superior Pediatría Neuropediatría

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