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Síndrome de Aicardi con malformación tipo Dandy-Walker

Y.V. Laguado-Herrera, E.F. Manrique-Hernández, C.A. Peñaloza-Mantilla, D.A. Quintero-Gómez, G.A. Contreras-García, D.K. Sandoval-Martínez   Revista 61(02)Fecha de publicación 16/07/2015 ● Nota ClínicaLecturas 1781 ● Descargas 334 Castellano English

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[REV NEUROL 2015;61:71-74] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6102.2015083

Introducción. El síndrome de Aicardi (OMIM 304050) fue descrito en 1965. Su tríada clásica está compuesta por espasmos infantiles, agenesia parcial o total del cuerpo calloso y alteraciones oculares, como lagunas coriorretinianas. Se postula un mecanismo de herencia ligado a X dominante.

Caso clínico. Niña nacida a término, sin antecedentes familiares patológicos ni consanguinidad parental, con diagnóstico prenatal de malformación tipo Dandy-Walker, quien presentó episodios convulsivos, coloboma del nervio óptico, bloque vertebral torácico con presencia de escoliosis, ecografía transfontanelar con agenesia del cuerpo calloso y cariotipo 46,XX. Se diagnosticó de síndrome de Aicardi y falleció con mes y medio de edad. En la autopsia se evidenció hidrocefalia supratentorial con presencia de papiloma de los plexos coroideos, quiste en la fosa posterior (cuarto ventrículo), hipoplasia del vermis cerebeloso, agenesia del hemisferio del cuerpo calloso y cerebeloso izquierdo, rasgos faciales característicos del síndrome, paladar ojival, pectus excavatum, escoliosis, quiste paraovárico y hepatomegalia.

Conclusiones. Pocos casos han descrito la asociación de la patología y la presencia de malformación de Dandy-Walker. Se comunica un nuevo caso con esta asociación, teniendo en cuenta que las alteraciones relacionadas, principalmente agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso, sugieren que tiene un componente genético de base. El estudio de búsqueda de la etiología de centrarse en evaluar aquellos genes que tengan relación con el neurodesarrollo y su activación en la etapa de organogenia. El diagnóstico definitivo establece el pronóstico, manejo y asesoría genética a la familia.

Agenesia del cuerpo calloso Coloboma Espasmos infantiles Microftalmia Síndrome de Aicardi Síndrome de Dandy-Walker

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