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Se presta poca atención a la densidad ósea tras un ictus Fecha 21/05/2019 ● Lecturas 8
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Estudian el papel del líquido cefalorraquídeo en la formación del cerebelo Fecha 21/05/2019 ● Lecturas 7

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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 4.141
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Mayo 22 2019

5th European Stroke Organisation Conference ESOC2019

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Mayo 23 2019

9th IAGG-ER 2019 - International Association of Gerontology and Geriatrics European Region Congress

Gothenburg, Suecia

Mayo 23 2019

IV Congreso de la Asociación de Monitorización Intraquirúrgica Neurofisiológica Española, AMINE

Pamplona, España

Mayo 23 2019

XLII reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pedriátrica (SENEP)

Oviedo, España

Mayo 25 2019

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Sydney, Australia

Mayo 27 2019

II Pan American Congress of Physiological Sciences - PANAM 2019

La Habana, Cuba

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Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29

I. Quintela, F. Barros-Angueira, L. Pérez-Gay, D. Dacruz, M. Castro-Gago, A. Carracedo, J. Eirís-Puñal   Revista 61(06)Fecha de publicación 16/09/2015 ● Nota ClínicaLecturas 930 ● Descargas 329 Castellano English

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[REV NEUROL 2015;61:255-260] PMID: 26350776 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6106.2015093

Introducción. Los síndromes de microdeleción y microduplicación 3q29 se caracterizan por una marcada heterogeneidad fenotípica, y el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual de grado leve-moderado son las manifestaciones clínicas más frecuentes. Casos clínicos. Dos pacientes con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región 3q29. La paciente con la microdeleción 3q29 presenta dificultades de aprendizaje, microcefalia límite, dismorfismo facial leve, déficit atencional e impulsividad, y rasgos ansiosos y obsesivos. El paciente con la microduplicación 3q29 recíproca presenta dificultades de aprendizaje, dismorfismo facial leve y un perfil conductual disruptivo no asociado previamente con esta duplicación.

Conclusión. Se comparan los fenotipos de estos pacientes y se revisa la bibliografía de pacientes pediátricos con microdeleciones y microduplicaciones 3q29.

discapacidad intelectual Síndrome de microdeleción 3q29 Síndrome de microduplicación 3q29 SNP Trastorno negativista desafiante Trastorno por déficit de atención/hiperactividad Neuropediatría Neuropsiquiatría

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