Último número

Volumen 72 (09)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 72 (08)
Vol. 72 (07)
Vol. 72 (06)
Vol. 72 (05)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

La consanguinidad se muestra como factor de riesgo en el desarrollo de Alzheimer Fecha 06/05/2021 ● Lecturas 4
Ver todas las noticias

 

La reducción de la función renal se relaciona con mayor riesgo de demencia Fecha 06/05/2021 ● Lecturas 1

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 23.922

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Mayo 10 2021

XLIII Reunión Anual de la SENEP

Virtual, Virtual

Mayo 10 2021

XXIV Congreso de la Sociedad Española de Neurocirugía - SENEC 2021

Madrid, España

Mayo 21 2021

16th International Congress on Neuromuscular Disorders

Virtual, Virtual

Mayo 28 2021

International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD 2020

Valencia, España

Junio 20 2021

IAGG 2021 - 22th IAGG World Congress of Gerontology and Geriatrics

Buenos Aires, Argentina

Junio 22 2021

17th World Congress of the World Association for Infant Mental Health (WAIMH) 2021

Brisbane, Australia

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X por mutación en el gen L1CAM: presentación de tres casos del síndrome CRASH

A. Muñoz, J.C. Cabrera-López, A. Santana-Rodríguez, L. Toledo-Bravo de Laguna, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García   Revista 62(05)Fecha de publicación 01/03/2016 ● Nota ClínicaLecturas 7220 ● Descargas 337 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

15ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición


[REV NEUROL 2016;62:218-222] PMID: 26916325 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6205.2015380

Introducción. La paraplejía espástica hereditaria (PEH) representa un conjunto de cuadros clínicos neurodegenerativos que se caracteriza por pérdida progresiva de fuerza en los miembros inferiores con espasticidad. Esto se debe a una lesión axonal en los haces corticoespinales. La de tipo 1, conocida como SPG1, es la forma más común de PEH ligada al cromosoma X. Ésta se produce por una mutación en el gen de la molécula de adhesión celular L1 (L1CAM). La SPG1 se manifiesta con el síndrome CRASH (corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spasticity and hydrocephalus). Casos clínicos. Tres varones, dos hermanos y un primo (materno), con un cuadro clínico de discapacidad intelectual, paraparesia espástica, piramidalismo, dismorfias faciales y pulgares en aducción. La neuroimagen mostró agenesia del cuerpo calloso y ventriculomegalia en los tres. Los estudios neurofisiológico y metabólico fueron normales. El estudio genético evidenció en todos ellos una mutación concreta en el gen L1CAM (Xq28).

Conclusión. Se describen los hallazgos clinicorradiológicos de tres varones afectos de síndrome CRASH por mutación c.516G>A en el exón 5 del gen L1CAM. Éstos parecen ser los primeros casos descritos en España según la bibliografía actual. Recomendamos sospechar este síndrome cuando se asocian paraparesia espástica, discapacidad intelectual y pulgares aductos.

Agenesia del cuerpo calloso L1CAM Paraplejía espástica hereditaria Pulgares aductos Síndrome CRASH Síndrome L1 SPG1
Este artículo contiene un video, inicie sesión para reproducirlo


Le puede interesar
Artículo en Castellano
Demencia del lóbulo frontal de etiología vascular. Presentación de un caso L. Gámez-Morales, A. M. Suárez-Conejero, E. Infante-Velázquez, J.E. Bender-del Busto, R. González-Torres Fecha de publicación 01/04/2002 ● Descargas 462
Artículo en Castellano
Neuropatías sensitivas autonómicas hereditarias. Dos casos con insensibilidad congénita al dolor; aspectos neurofisiológ... A. Esteban, E. Salinero, A. Traba, J. Prieto-Montalvo, A.P. Polo-Arrondo, B. Godes-Medrano, ... Fecha de publicación 16/09/2004 ● Descargas 897