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Clínica y diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: descripción de cinco casos

E. Espinosa, P.R. Mera-Solarte, J.E. Cote-Orozco   Revista 62(09)Fecha de publicación 01/05/2016 ● Nota ClínicaLecturas 4843 ● Descargas 485 Castellano English

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[REV NEUROL 2016;62:411-414] PMID: 27113066 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6209.2015394

Introducción. La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un trastorno hipomielinizante raro debido a alteraciones en el gen PLP1, que lleva a un fallo de la mielinización axonal de los oligodendrocitos en el sistema nervioso central. Existen dos formas descritas según la gravedad de su presentación: connatal y clásica. Se caracteriza por hipotonía neonatal, retraso del desarrollo psicomotor, espasticidad progresiva de predominio en los miembros inferiores y nistagmo, con signos y síntomas piramidales y extrapiramidales, y la forma connatal es mucho más grave. La resonancia magnética muestra leucoencefalopatía hipomielinizante difusa, los potenciales evocados usualmente se alteran y la confirmación se realiza mediante estudio molecular del gen PLP1. Casos clínicos. Se presentan cinco pacientes pediátricos afectados, cuatro con la forma clásica y uno con la forma connatal; se describen las características clínicas, los estudios complementarios y se realiza una revisión concisa de la bibliografía.

Conclusión. Esta enfermedad tiene una evolución progresiva y casi invariable, lo cual es la clave clínica para diferenciarla de otras entidades como la parálisis cerebral infantil, neuropatías periféricas, esclerosis múltiple, entre otras, además de los hallazgos característicos en las neuroimágenes. Es necesario sospechar este diagnóstico y confirmar alteraciones en el gen PLP1 con el fin de obtener una incidencia real de esta entidad, probablemente subestimada, como otras leucodistrofias.

PLP1 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Hipomielinización Leucodistrofia Nistagmo Proteína proteolipídica de mielina Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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