Último número

Volumen 72 (05)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 72 (04)
Vol. 72 (03)
Vol. 72 (02)
Vol. 72 (01)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

La frustración se muestra como factor adicional de adicción Fecha 08/03/2021 ● Lecturas 12
Ver todas las noticias

 

La IA podría identificar fármacos, ya aprobados para otras patologías, que pueden ser útiles contra el Alzheimer Fecha 08/03/2021 ● Lecturas 53

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 22.022

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Marzo 10 2021

20th WPA World Congress of Psychiatry 2021

Virtual, Virtual

Marzo 11 2021

XVI Congreso Panamericano de Neurología

Medellín, Colombia

Marzo 19 2021

2020 World Dementia & Mental Health Conference

Bangkok, Thailand

Marzo 19 2021

2020 World Neuroscience and Psychiatry Conference

Bangkok, Thailand

Marzo 27 2021

XXXIX Congreso Latinoamericano de Neurocirugía - CLAN

Guayaquil, Ecuador

Abril 26 2021

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 6ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Variaciones fenotípicas en el síndrome de Aicardi-Goutières causado por mutaciones en el gen RNASEH2B: presentación de dos nuevos casos

S. Ortiz-Madinaveitia, D. Conejo-Moreno, J. López-Pisón, J.L. Peña-Segura, M.L. Serrano-Madrid, I.C. Durán-Palacios, P. Peláez-Cabo   Revista 62(04)Fecha de publicación 16/02/2016 ● Nota ClínicaLecturas 2040 ● Descargas 274 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición


[REV NEUROL 2016;62:165-169] PMID: 26860721 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6204.2015397

Introducción. El síndrome de Aicardi-Goutières es un trastorno inmunitario raro debido a mutaciones en siete genes que codifican proteínas llamadas TREX1, el complejo ribonucleasa H2, SAMHD1, ADAR e IFIH1 (MAD5), las cuales están implicadas en el metabolismo de los ácidos nucleicos. A continuación se presentan dos nuevos casos por mutación en el gen RNASEH2B, uno de los cuales presenta una mutación no descrita hasta la fecha. Casos clínicos. Caso 1: varón que consultó porque desde los 5 meses, coincidiendo con cuadros febriles de repetición, presentaba pérdida de los ítems madurativos adquiridos hasta la fecha. Caso 2: niño de 4 meses que desde los 2 meses mostraba gran irritabilidad con dificultades en la alimentación, asociado a un grave retraso psicomotor. En ambos casos se constató un aumento de las pterinas en el líquido cefalorraquídeo, principalmente de la neopterina, con calcificaciones en los ganglios basales. El diagnóstico se confirmó mediante secuenciación del gen RNASEH2B; el caso 2 presentaba una mutación no descrita en la literatura médica.

Conclusiones. Los casos corresponden a la descripción clásica realizada por Aicardi-Goutières. Debe tenerse en cuenta este síndrome ante un paciente con un cuadro de encefalopatía subaguda de comienzo en el primer año de vida, distonía/espasticidad en grado variable e importante afectación/regresión del desarrollo psicomotor, especialmente si asocia aumento de las pterinas (neopterina) en el líquido cefalorraquídeo y calcificaciones en los ganglios basales.

RNASEH2B Aicardi-Goutières Calcificaciones Encefalopatía Inmunidad Interferón

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Uso de un cuestionario breve para el diagnóstico de deficiencia atencional D. Pineda, G.C. Henao, I.C. Puerta, S.E. Mejía-Mag, L.F. Gómez, M.L. Miranda, ... Fecha de publicación 16/02/1999 ● Descargas 1382
Artículo en Castellano
Risa patológica como presentación de un ictus R.M. Vilar-Ventura, M.S. Campillo-Alpera, B. Claramonte-Clausell, D. Geffner-Sclarsky Fecha de publicación 01/07/2010 ● Descargas 1279