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Ganglioglioma atípico con mutación de BRAF^V600E: caso clínico y revisión de la bibliografía

F. Martínez-Ricarte, E. Martínez-Sáez, M. Cicuendez, E. Cordero, C. Auger, M. Toledo, A. Radoi, J. Sahuquillo Revista 62(10) ● Fecha de publicación 16/05/2016 ● Nota Clínica ● Lecturas 3841 ● Descargas 239 Castellano English

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2007 WHO classification Atypical ganglioglioma BRAF BRAF V600E mutation Ganglioglioma Personalised medicine

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[REV NEUROL 2016;62:455-459] PMID: 27149188 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6210.2015449

Introducción. Los gangliogliomas son tumores raros que afectan a pacientes jóvenes, aparecen predominantemente en el lóbulo temporal y suelen comenzar con crisis epilépticas. Histológicamente corresponden a un grado I de malignidad, con una forma anaplásica catalogada como de grado III en la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de 2007. Sin embargo, existen tumores que no cumplen criterios de uno u otro grado y que presentan claras diferencias pronósticas respecto a los de grado I. Estos tumores corresponderían a gangliogliomas atípicos (grado II), no contemplados en la citada clasificación. Desde el punto de vista molecular, la alteración más conocida en los gangliogliomas es la mutación deBRAF^V600E, que confiere peor pronóstico a la lesión. La posibilidad de utilizar tratamientos dirigidos a esta proteína mutada otorga una especial relevancia a esta alteración.

Caso clínico. Varón de 21 años, intervenido de un ganglioglioma en dos ocasiones, en el que el examen neuropatológico objetivó características histológicas compatibles con un grado de malignidad intermedio (grado II) con mutación positiva a BRAF.

Conclusiones. El caso presentado, junto con los descritos previamente en la bibliografía, reabre las controversias sobre la definición de los gangliogliomas en la clasificación de la OMS de 2007, y apoya el hecho de que la próxima clasificación de la OMS debería volver a incluir los gangliogliomas atípicos (grado II) e integrar posibles mutaciones genéticas y alteraciones moleculares.

Palabras clave BRAF Clasificación OMS 2007 Ganglioglioma Ganglioglioma atípico Medicina personalizada MutaciónBRAF^V600E

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