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Frecuencia de polimorfismos de nucleótido único y haplotipos de alfa-sinucleína asociados con la enfermedad de Parkinson esporádica en población mexicana

D.J. Dávila-Ortiz de Montellano, M. Rodríguez-Violante, A. Fresán, N. Monroy-Jaramillo, P. Yescas-Gómez   Revista 63(08)Fecha de publicación 16/10/2016 ● OriginalLecturas 945 ● Descargas 220 Castellano English

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[REV NEUROL 2016;63:345-350] PMID: 27699750 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6308.2016023

Introducción. La enfermedad de Parkinson (EP) es una entidad neurodegenerativa común de inicio en la etapa adulta. Su incidencia en México se estima en 40-50 casos por 100.000 habitantes/año y constituye la cuarta causa de atención médica en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. La proteína alfa-sinucleína, SNCA, es clave en la patología de la EP y sus polimorfismos se han asociado a un riesgo aumentado de desarrollarla.

Objetivo. Evaluar el riesgo que representan los polimorfismos rs2619364, rs2619363, rs2736990, rs7684318, rs17016074, rs356219, rs356220 y rs356203 de SNCA en una muestra de sujetos mexicanos para la EP.

Sujetos y métodos. Se evaluaron 171 pacientes con diagnóstico de EP y 171 controles pareados por sexo y edad mediante reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real, y se realizó un análisis estadístico para determinar la asociación de los polimorfismos con la enfermedad.

Resultados. Las variantes rs356220, rs356203, rs7684318 y rs2736990 de SNCA están asociadas a la enfermedad y forman dos haplotipos de riesgo elevado para desarrollar EP esporádica en la población mexicana.

Conclusiones. Las variaciones en SNCA son un factor de riesgo para desarrollar EP y pueden ser biomarcadores genéticos específicos para pacientes mestizos mexicanos como herramienta de apoyo diagnóstico en la EP esporádica.

SNCA Enfermedad de Parkinson Haplotipos de riesgo Población mexicana rs2736990 rs356203 rs356220 rs7684318 Neurodegeneración Trastornos del movimiento
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