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Un autismo, varios autismos. Variabilidad fenotípica en los trastornos del espectro autista

A. Hervás   Revista 62(S01)Fecha de publicación 21/02/2016 ● PonenciaLecturas 4847 ● Descargas 3354 Castellano English
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[REV NEUROL 2016;62 (Supl. 1):S9-S14] PMID: 26922965 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.62S01.2016068

Introducción. Los trastornos del espectro autista comprenden un grupo heterogéneo de trastornos que se inician en los primeros meses de la vida y que siguen una evolución crónica. Su origen es biológico, con factores etiológicos complejos que implican diferentes mecanismos genéticos, epigenéticos y ambientales, que interactúan.

Objetivo. Revisar los principales factores que varían la presentación del autismo considerando la evidencia científica actual.

Desarrollo. Aspectos relacionados con el desarrollo de síntomas, el sexo, la comorbilidad, la edad y la etiología determinan la variabilidad en la presentación clínica de los trastornos del espectro autista.

Conclusiones. El autismo es altamente heterogéneo y se relaciona fenotípicamente, en parte, con una gran heterogeneidad etiológica, que comienza a descifrarse, pero que todavía permanece desconocida en gran parte. La investigación etiológica, especialmente en el área de la genética, permitirá identificar diferentes subgrupos homogéneos con sus correspondientes fenotipos y abrir la posibilidad de alternativas terapéuticas futuras.

Autismo Diagnóstico Endofenotipo Etiología Trastorno autista Trastorno del espectro autista Neuropediatría Técnicas exploratorias
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