Menú desplegableMenú
Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Último número

Volumen 67 (08)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 67 (07)
Vol. 67 (06)
Vol. 67 (05)
Vol. 67 (04)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20170,601

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Trastorno por Déficit de Atención / Hiperactividad

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Déficits neuropsicológicos de los maltratadores consumidores de alcohol Fecha 19/10/2018 ● Lecturas 39
Ver todas las noticias

 

Alteraciones del núcleo caudado estarían en el origen del pesimismo Fecha 19/10/2018 ● Lecturas 37

Entrevistas

Entrevista con el profesor Michel Billiard con ocasión del 8.º Día Europeo de la Narcolepsia 2017

17/03/2017 ● Lecturas 21.015
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Octubre 21 2018

EANS2018 - 18th European Congress of Neurosurgery

Bruselas, Bélgica

Octubre 21 2018

X JORNADA ARAGONESA DE ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR VII REUNIÓN DE LA SAD

Zaragoza, España

Octubre 22 2018

7th International Conference on Neurology and Neuromuscular Diseases 2018

Madrid, España

Octubre 22 2018

International Conference On Geriatrics and Gerontology 2018

Vancouver, Canadá

Octubre 24 2018

XI CONGRESO IBEROAMERICANO DE ALZHEIMER 2018

Guatemala, Guatemala

Octubre 24 2018

11th Clinical Trials on Alzheimer's Disease (CTAD)

Barcelona, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter Google Plus
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Síndrome de Aicardi-Goutières por mutación en el gen IFIH1 con afectación pontina. A propósito de un caso

A. Florido-Rodríguez, J. Eirís-Puñal, F. Barros-Angueira, L. Toledo-Bravo de Laguna, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García, A. Santana-Rodríguez, J.C. Cabrera-López   Revista 63(07) ● Fecha de publicación 01/10/2016 ● Nota Clínica ● Lecturas 479 ● Descargas 214 Castellano English
Vea nuestros másteres

Abierta la Matrícula

Máster en Trastornos del Espectro Autista

8ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Epilepsia

3ª Edición

[REV NEUROL 2016;63:309-314] PMID: 27658362

Introducción. El síndrome de Aicardi-Goutières es una rara encefalopatía subaguda progresiva de inicio precoz –generalmente en el primer año de vida– caracterizada por retraso psicomotor, microcefalia, alteraciones en la sustancia blanca cerebral, calcificaciones intracraneales, pleocitosis y niveles elevados de interferón alfa en el líquido cefalorraquídeo. Asocia un incremento en la expresión de los genes estimulados por interferón en la sangre periférica, hecho conocido como interferon signature. Los niveles de genes estimulados por interferón se han postulado como un buen biomarcador, pues se mantienen elevados en la sangre periférica en el tiempo y son más sensibles, en comparación con las determinaciones de interferón alfa y neopterinas en el líquido cefalorraquídeo, las cuales descienden a partir del año de vida. Hasta la fecha se han descrito mutaciones en siete genes que sobreestimulan la vía del interferón alfa, y el último en descubrirse ha sido el IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), con un patrón de herencia autosómico dominante.

Caso clínico. Se presenta el primer caso descrito en la bibliografía hispana debido a mutación de novo en el gen IFIH1. Se expone el cuadro clínico, los estudios realizados y la revisión de los aspectos clínicos, neurorradiológicos y genéticos.

Conclusiones. La herencia de las mutaciones descritas para el síndrome de Aicardi-Goutières era clásicamente autosómica recesiva, pero estos hallazgos muestran que mutaciones autosómicas dominantes en el gen IFIH1 pueden causar la enfermedad. Como hallazgo de neuroimagen no descrito previamente, presenta una lesión de encefalomalacia quística en la protuberancia.
Aicardi-Goutières Calcificaciones Encefalopatía progresiva IFIH1 Interferón de tipo I Interferon signature Microcefalia Protuberancia Reacciones de sobresalto

Buscar en PubMed

Por autor

Florido-Rodriguez A Eiris-Punal J Barros-Angueira F Toledo-Bravo de Laguna L Santana-Artiles A Sebastian-Garcia I Santana-Rodriguez A Cabrera-Lopez JC

Por palabra clave

Aicardi-Goutières Calcifications IFIH1 Interferon signature Interferon type I Microcephaly Pons Progressive encephalopathy Startle reactions

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Importancia y epidemiología de las epilepsias mioclónicas Luis F.-V. Oller Fecha de publicación 01/02/1999 ● Descargas 932
Artículo en Castellano
Neuropsicología de la epilepsia: ¿qué factores están implicados? J. Campos-Castelló Fecha de publicación 10/10/2006 ● Descargas 3358

Buscar en PubMed

Por autor

Florido-Rodriguez A Eiris-Punal J Barros-Angueira F Toledo-Bravo de Laguna L Santana-Artiles A Sebastian-Garcia I Santana-Rodriguez A Cabrera-Lopez JC

Por palabra clave

Aicardi-Goutières Calcifications IFIH1 Interferon signature Interferon type I Microcephaly Pons Progressive encephalopathy Startle reactions

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados