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Una mutación genética rara parece proteger frente a la enfermedad de Alzheimer Fecha 13/12/2019 ● Lecturas 5

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Enero 20 2020

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Neurofibromatosis de tipo 2 con inicio en la edad pediátrica: identificación de los primeros signos y síntomas

C.M. Hinojosa-Mateo, J.A. Reche-Sainz, A. Hernández-Núñez, M. Ramos-López, A. Arpa-Fernández, D. Natera-de Benito   Revista 64(03)Fecha de publicación 01/02/2017 ● Nota ClínicaLecturas 2467 ● Descargas 305 Castellano English

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[REV NEUROL 2017;64:119-124] PMID: 28128429 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6403.2016355

Introducción. La neurofibromatosis de tipo 2 (NF2) es un trastorno neuroectodérmico con patrón de herencia autosómico dominante que condiciona una predisposición para desarrollar tumores de varios tipos en el sistema nervioso central y periférico. Se asocia también con alteraciones oculares y cutáneas.

Caso clínico. Varón de 12 años con diagnóstico de NF2 de acuerdo con los criterios de Baser et al e inicio en la infancia. Se realiza una revisión bibliográfica sobre la evolución de los criterios diagnósticos en los niños.

Conclusiones. El modo de presentación de la NF2 en la infancia difiere de la presentación en los adultos. Las manifestaciones iniciales de NF2 en los niños son las alteraciones oculares y cutáneas, no las auditivas. La clínica de inicio más frecuente en la edad pediátrica es la tríada de cataratas subcapsulares posteriores, lesiones intracutáneas en forma de placa o tumores nodulares subcutáneos, y síntomas neurológicos secundarios a la afectación de pares craneales distintos al VIII par, tronco encefálico o médula espinal. Debido a que los criterios diagnósticos de NF2 son menos sensibles en los pacientes pediátricos, los niños con cataratas congénitas o de aparición precoz y manifestaciones cutáneas típicas de NF2 deben ser seguidos estrechamente.

Catarata congénita Meningioma Neurofibromatosis de tipo 2 Pediatría Schwannoma Wishart Neuropediatría

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