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Trastornos de aprendizaje en la neurofibromatosis tipo 1

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[REV NEUROL 2017;64 (Supl. 1):S0-S63] PMID: 28256688 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.64S01.2017006

Introducción. Los déficits neurocognitivos y las dificultades de aprendizaje representan las complicaciones neurológicas más frecuentes de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en la edad pediátrica y son responsables de una importante morbilidad evolutiva. Los niños con NF1 muestran alteraciones en atención, percepción visual, lenguaje, funciones ejecutivas, logros académicos y conducta. Los estudios en modelos animales sugieren que las alteraciones de aprendizaje en la NF1 se relacionan con una potenciación de la actividad Ras que conduce a un incremento de la inhibición mediada por el ácido gamma-aminobutírico (GABA) y a una disminución de la potenciación sináptica a largo plazo.

Objetivo. Describir la frecuencia, gravedad, tipología y evolución natural de los déficits neurocognitivos específicos de la NF1.

Desarrollo. Los trastornos neurocognitivos y conductuales afectan al 50-80% de los niños con NF1. Se pueden definir tres subtipos de perfiles cognitivos en la NF1, incluyendo trastorno de aprendizaje global, trastorno específico de aprendizaje y trastorno por déficit de atención/hiperactividad aislado. Los déficits cognitivos más frecuentes se relacionan con la alteración visuoespacial, aunque también son importantes las alteraciones de la memoria de trabajo y de la función ejecutiva asociadas con la disfunción de la corteza prefrontal.

Conclusiones. Existe una gran frecuencia global de problemas cognitivos en la NF1, lo cual implica que la disfunción neurocognitiva sea la mayor complicación médica que afecta la calidad de vida de estos pacientes. El diagnóstico y el tratamiento precoces de los trastornos de aprendizaje en estos niños son básicos para conseguir un mejor desempeño académico.

déficits cognitivos Déficits visuoespaciales Neurofibromatosis tipo 1 Neurofibromina Trastorno por déficit de atención/hiperactividad Trastornos de aprendizaje

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