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Dificultades de comunicación y lenguaje en niños con miopatía nemalínica

J.F. Cervera-Mérida, I. Villa-García, A. Ygual-Fernández   Revista 64(S01) ● Fecha de publicación 24/02/2017 ● Trastorno del procesamiento sensorial y del lenguaje ● Lecturas 7059 ● Descargas 328 Castellano English
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[REV NEUROL 2017;64 (Supl. 1):S0-S94] PMID: 28256693 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.64S01.2017007

Introducción. La miopatía nemalínica es una enfermedad rara con incidencia de 1 de cada 50.000 nacimientos vivos. Es la más prevalente de las miopatías congénitas, un conjunto heterogéneo de trastornos neuromusculares presentes en el nacimiento o de muy temprana manifestación, que afectan a la musculatura esquelética, y que provocan debilidad, hipotonía y retraso psicomotor, pero con desarrollo cognitivo normal.

Objetivo. Revisar los estudios sobre los problemas de comunicación y disfagia de niños con miopatía nemalínica y los posibles abordajes desde la logopedia.

Desarrollo. Todos los niños presentan disfagia, con graves problemas para la alimentación durante los tres primeros años que se mitigan con el tiempo. El 50% usará gastrostomía, aunque muchos de ellos mantengan alguna ingesta oral. La miopatía nemalínica provoca un patrón de habla claramente disártrico. La debilidad de la musculatura de la ventilación y de la cara, con limitación para cerrar la boca, conlleva hipofonía, nasalidad y acusada ininteligibilidad. Los estudios sobre tratamientos logopédicos sugieren que, ante la disartria más incapacitante, deberían usar sistemas alternativos de comunicación, en los primeros años de vida, para eliminar la frustración de la falta de expresión útil, y beneficiarse de comunicadores basados en el lenguaje escrito más adelante. En el resto, el objetivo debe ser mejorar la inteligibilidad del habla.

Conclusiones. La logopedia puede aportar dos tipos de tratamientos para mejorar la calidad de vida de estos niños: el abordaje de la disfagia y la mejora de las dificultades de expresión a través del habla o de ayudas técnicas. No hay suficiente evidencia científica de la eficacia de estos tratamientos.
Disartria Disfagia Intervención logopédica Miopatías Nemalínica Trastornos del habla Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Neuropediatría

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