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Autismo: importancia de la dismorfología en la identificación de entidades médicas asociadas

V.L. Ruggieri, C.L. Arberas   Revista 64(S01)Fecha de publicación 24/02/2017 ● Trastornos del espectro autistaLecturas 108 ● Descargas 721 Castellano English

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[REV NEUROL 2017;64 (Supl. 1):S0-S31] PMID: 28256683

Introducción. Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por déficits en la comunicación e interacción social asociados a intereses restringidos y conductas estereotipadas. Considerados trastornos del neurodesarrollo, presentan una base neurobiológica reconocida. Las causas genéticas, las anomalías cromosómicas o los defectos génicos son las etiologías más frecuentemente reconocidas, seguidas por factores tóxicos y ambientales (epigenéticos).

Desarrollo. Las dismorfias son alteraciones congénitas de la forma de una parte de un ser vivo, producidas durante su desarrollo, y su reconocimiento es esencial en la delineación de un síndrome o una entidad específica. En el caso de los TEA permiten diferenciar las formas primarias o idiopáticas de las secundarias o sindrómicas. En este trabajo describimos los aspectos dismorfológicos vinculados a los TEA que permitirán definir una presunción diagnóstica y orientar los estudios complementarios de acuerdo con ellos.

Conclusiones. La identificación de estas entidades médicas específicas, asociadas a los TEA, es fundamental, ya que permite inferir la posible evolución, prevenir eventuales complicaciones y otorgar un asesoramiento genético adecuado.

Anomalías congénitas Asesoramiento genético Autismo defectos cromosómicos Dismorfología Fenotipo Hibridación genómica comparativa Secuenciación de ADN Neuropediatría
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