Último número

Volumen 71 (11)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 71 (10)
Vol. 71 (09)
Vol. 71 (08)
Vol. 71 (07)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Estudian el efecto de la contaminación ambiental por partículas finas sobre los trastornos neurodegenerativos Fecha 02/12/2020 ● Lecturas 30
Ver todas las noticias

 

Niveles bajos de hormona tiroidea en el embarazo podrían influir en el TDAH de los niños Fecha 02/12/2020 ● Lecturas 17

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 18.655
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Diciembre 14 2020

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina, 15ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Enero 11 2021

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 6ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Enero 18 2021

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica, 6ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Febrero 26 2021

32nd World Congress of Neuropsychopharmacology

Virtual, Virtual

Marzo 04 2021

XIII Congreso Nacional de Anestesia y Reanimación Pediátrica de la SEDAR

Santander, España

Marzo 10 2021

20th WPA World Congress of Psychiatry 2021

Virtual, Virtual

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Infantile epileptic encephalopathies: what matters is genetics

J.J. García-Peñas, M. Jiménez-Legido   Journal 64(S03)Publication date 17/05/2017 ● ¿Cómo debemos abordar las encefalopatías epilépticas del lactante?Views 4075 ● Downloads 511 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

6ª Edición

Abierta la Matrícula

Máster en Epilepsia

5ª Edición


[REV NEUROL 2017;64 (Supl. 3):S65-S69] PMID: 28524223 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.64S03.2017166

INTRODUCTION. Epileptic encephalopathies in infancy are defined as conditions where the sustained epileptic activity itself may contribute to the severe neurological and cognitive impairment. These epileptic encephalopathies include Ohtahara syndrome, early myoclonic epileptic encephalopathy, West syndrome, Dravet syndrome, and malignant migrating epilepsy in infancy. These syndromes result from identifiable primary causes, such as structural, neurodegenerative, metabolic, or genetic defects.

AIM. To present and discuss current knowledge regarding genetic findings in epileptic encephalopathies in infancy, phenotype-genotype correlations in different forms of paediatric epileptic encephalopathies, and the impact of these new findings in clinical practice. DEVELOPMENT. Patients with unclear etiologies after performing a brain magnetic resonance imaging should be considered for a further workup, which should include an evaluation for genetic defects. Nowadays, more than 50 genes have been associated with epileptic encephalopathies in infancy. Targeted next-generation sequencing panels show a high diagnostic yield in patients with epileptic encephalopathies.

CONCLUSIONS. Genetic knowledge about epileptic encephalopathies in infancy has revolutionized the diagnostic approach to these disorders, and an increasing number of gene mutations have been related to their pathogenesis. A more detailed classification of epileptic encephalopathies genotypes will improve the accuracy of genotype-phenotype correlation and genetic counseling. All these developments could yield therapeutic applications such as gene therapy or antiepileptic drugs ‘tailored’ to the specific genetic markers or targets.

Epilepsy Epileptic encephalopathy Genetic encephalopathy Genetic tests Genetics Infancy Epilepsias y síndromes epilépticos
You may be interested
Artículo en Castellano
Manifestaciones epilépticas en las alteraciones de la migración neuronal J. Campos-Castelló, A. López-Lafuente, R.I. Ramírez-Segura, C. Martínez-Hernández, M.T. de Santos-Moreno Fecha de publicación 16/06/1999 ● Descargas 1110
Artículo en Castellano
Canalopatías epilépticas J. Campos-Castelló, M. Canelón de López, S. Briceño-Cuadros, I. Villalibre-Valderrey Fecha de publicación 16/01/2002 ● Descargas 1774