Original

Estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel

M. Lafuente-Hidalgo, J. López-Pisón, M.C. García-Jiménez, R. Ranz-Angulo, P. Roncalés-Samanes, S. Beltrán-García, J.L. Peña-Segura [REV NEUROL 2017;65:496-502] PMID: 29178107 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6511.2017192 OPEN ACCESS
Volumen 65 | Número 11 | Nº de lecturas del artículo 4.496 | Nº de descargas del PDF 234 | Fecha de publicación del artículo 01/12/2017
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Conocer las características de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel.

Pacientes y métodos Estudio descriptivo retrospectivo en el que se revisan los datos epidemiológicos, los motivos de consulta, los diagnósticos y los estudios complementarios de los pacientes atendidos por la unidad de enfermedades metabólicas durante un período de 6 años y 11 meses.

Resultados Se valoraron un total de 1.012 pacientes. Hay un predominio de varones (52%) y de pacientes menores de 1 año (42,09%). El 71,44% son menores de 6 años. Los pacientes provienen en un 50,3% del ámbito hospitalario (planta, consultas externas, neonatología, urgencias, neuropediatría y cuidados intensivos), seguido del programa de cribado neonatal (20,36%) y de atención primaria (14,82%).

Conclusiones El estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico-hereditarias es útil para detectar necesidades en su campo y tratar de adecuar la asistencia a éstas. Los avances médicos, científicos y sociales hacen necesaria la existencia del experto en metabolismo en unidades clínicas de referencia, integrado en equipos multidisciplinares con otros especialistas, para una adecuada sospecha, diagnóstico, manejo y seguimiento. Debe estar en continua actualización y garantizar la adecuada formación de nuevos expertos en metabolismo, la mejor vía para una óptima atención de los pacientes afectados de enfermedades metabólicas, habitualmente enfermedades raras. Palabras claveActividad asistencialCribado neonatalEnfermedad metabólico-hereditariaEnfermedad raraEstudio genéticoMetabolismoTándem masas CategoriasCalidad, Gestión y Organización Asistencial
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