Menú

Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel

M. Lafuente-Hidalgo, J. López-Pisón, M.C. García-Jiménez, R. Ranz-Angulo, P. Roncalés-Samanes, S. Beltrán-García, J.L. Peña-Segura Revista 65(11) ● Fecha de publicación 01/12/2017 ● Original ● Lecturas 416 ● Descargas 216 Castellano English

Descarga PDF
ESP Autoevaluación Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Lafuente-Hidalgo M Lopez-Pison J Garcia-Jimenez MC Ranz-Angulo R Roncales-Samanes P Beltran-Garcia S Pena-Segura JL

Por palabra clave

Care activity Genetic study Hereditary-metabolic disease Metabolism Neonatal screening Rare disease Tandem mass

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Vea nuestros másteres

[REV NEUROL 2017;65:496-502] PMID: 29178107 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6511.2017192

Objetivo. Conocer las características de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel.

Pacientes y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo en el que se revisan los datos epidemiológicos, los motivos de consulta, los diagnósticos y los estudios complementarios de los pacientes atendidos por la unidad de enfermedades metabólicas durante un período de 6 años y 11 meses.

Resultados. Se valoraron un total de 1.012 pacientes. Hay un predominio de varones (52%) y de pacientes menores de 1 año (42,09%). El 71,44% son menores de 6 años. Los pacientes provienen en un 50,3% del ámbito hospitalario (planta, consultas externas, neonatología, urgencias, neuropediatría y cuidados intensivos), seguido del programa de cribado neonatal (20,36%) y de atención primaria (14,82%).

Conclusiones. El estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico-hereditarias es útil para detectar necesidades en su campo y tratar de adecuar la asistencia a éstas. Los avances médicos, científicos y sociales hacen necesaria la existencia del experto en metabolismo en unidades clínicas de referencia, integrado en equipos multidisciplinares con otros especialistas, para una adecuada sospecha, diagnóstico, manejo y seguimiento. Debe estar en continua actualización y garantizar la adecuada formación de nuevos expertos en metabolismo, la mejor vía para una óptima atención de los pacientes afectados de enfermedades metabólicas, habitualmente enfermedades raras.

Palabras clave Actividad asistencial Cribado neonatal Enfermedad metabólico-hereditaria Enfermedad rara Estudio genético Metabolismo Tándem masas Clasificado en Calidad, Gestión y Organización Asistencial

Buscar en PubMed

Por autor

Lafuente-Hidalgo M Lopez-Pison J Garcia-Jimenez MC Ranz-Angulo R Roncales-Samanes P Beltran-Garcia S Pena-Segura JL

Por palabra clave

Care activity Genetic study Hereditary-metabolic disease Metabolism Neonatal screening Rare disease Tandem mass

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Le puede interesar

Original Estudio descriptivo de migraña en una población rural del Àrea del Comtat R. Sánchez-Pérez, M. Asensio-Asensio, A. Melchor, I. Montiel, R. Falip, J.M. Moltó-Jordà, ... Fecha de publicación 16/02/1999 ● Descargas 151

Original Efecto de la edad en una tarea de planificación y organización (‘pirámide de México’) en escolares E. Matute, Y. Chamorro, O. Inozemtseva, O. Barrios, M. Rosselli, A. Ardila Fecha de publicación 14/07/2008 ● Descargas 1324

Buscar en PubMed

Por autor

Lafuente-Hidalgo M Lopez-Pison J Garcia-Jimenez MC Ranz-Angulo R Roncales-Samanes P Beltran-Garcia S Pena-Segura JL

Por palabra clave

Care activity Genetic study Hereditary-metabolic disease Metabolism Neonatal screening Rare disease Tandem mass

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Abierta la Matrícula

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

4ª Edición

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed