Último número

Volumen 72 (12)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 72 (11)
Vol. 72 (10)
Vol. 72 (09)
Vol. 72 (08)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

El cerebro humano plantea dos estrategias diferentes cuando se enfrenta a emociones desagradables Fecha 18/06/2021 ● Lecturas 14
Ver todas las noticias

 

Las mutaciones del gen TP73 pueden aumentar el riesgo de padecer ELA Fecha 18/06/2021 ● Lecturas 7

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 25.159

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Junio 20 2021

IAGG 2021 - 22th IAGG World Congress of Gerontology and Geriatrics

Buenos Aires, Argentina

Junio 22 2021

17th World Congress of the World Association for Infant Mental Health (WAIMH) 2021

Brisbane, Australia

Junio 27 2021

15th World Congress of Biological Psychiatry

Viena, Austria

Julio 07 2021

Webinar: Del aspiracional a la realidad: Innovación en investigación y salud

Virtual, Virtual

Julio 18 2021

32nd ICP 2020 - International Congress of Psychology (ICP)

Praga, República Checa

Agosto 23 2021

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 15ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Isolated girdle weakness: expansion of the phenotypic spectrum of the MERRF 8344A>G mutation of mitochondrial DNA

A. Erdocia-Goñi, A. Alonso-Jiménez, C. Ramón-Carbajo, E. García-Arumí, P. Casquero, E. Gallardo, J. Díaz-Manera   Journal 66(08)Publication date 16/04/2018 ● Nota ClínicaViews 5028 ● Downloads 205 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición


[REV NEUROL 2018;66:268-270] PMID: 29645070 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6608.2017503

INTRODUCTION. The differential diagnosis of diseases that are accompanied by adult-onset girdle weakness is broad and includes motor neurone, neuromuscular junction or muscular diseases. The 8344A>G mutation of the MTTK gene of mitochondrial DNA usually presents with involvement of multiple organs associated (or not) with girdle weakness. To date no cases of isolated girdle weakness have been reported as the presenting symptom of this mutation. CASE

REPORT. A 57-year-old male, with a four-year history of isolated clinical signs of progressive girdle weakness. He is the brother of a 59-year-old woman with the same clinical features. Muscular biopsy played a decisive role in the diagnosis and was characteristic of mitochondrial myopathy. The genetic analysis revealed the 8344A>G mutation of the MTTK gene of mitochondrial DNA.

CONCLUSIONS. The 8344A>G mutation of mitochondrial DNA can be associated with clinical signs and symptoms of adult-onset girdle weakness, and must therefore be included as part of its differential diagnosis.

Genotype MERRF syndrome Mitochondrial diseases Mitochondrial DNA Mitochondrial myopathy Phenotype Técnicas exploratorias

You may be interested
Artículo en Castellano
El autismo en el primer año I. Paula-Pérez, J. Artigas-Pallarés Fecha de publicación 24/02/2014 ● Descargas 3401
Artículo en Castellano
Un autismo, varios autismos. Variabilidad fenotípica en los trastornos del espectro autista A. Hervás Fecha de publicación 21/02/2016 ● Descargas 3755