Último número

Volumen 69 (08)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (07)
Vol. 69 (06)
Vol. 69 (05)
Vol. 69 (04)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

La metadona se perfila como el opiáceo no adictivo más indicado para tratar el dolor crónico Fecha 16/10/2019 ● Lecturas 7
Ver todas las noticias

 

Estimulación cerebral bajo demanda para mejorar el tratamiento de la enfermedad de Parkinson Fecha 16/10/2019 ● Lecturas 6

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 7.732
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Octubre 17 2019

VIII Congreso COMLAT y Congreso Uruguayo de Gerontología y Geriatría - 2019

Montevideo, Uruguay

Octubre 20 2019

47th Annual Meeting of the International Society for Pediatric Neurosurgery

Birmingham, Reino Unido

Octubre 21 2019

15th meeting of the WFTIN 2019 - World Federation of Interventional and Therapeutic Neuroradiology

Nápoles, Italia

Octubre 23 2019

4th SFCNS Congress

Lausanne, Switzerland

Octubre 24 2019

XIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Base de Cráneo SEBAC

Alicante, España

Octubre 24 2019

VI Congreso de la Sociedad Española de Epilepsia

Málaga, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Abscesos cerebrales familiares secundarios a telangiectasia familiar hereditaria

I. Carrera-Sánchez, C. Jara-Montero, C. García-López, M.C. Fernández-Moreno   Revista 66(05)Fecha de publicación 01/03/2018 ● CorrespondenciaLecturas 901 ● Descargas 119 Castellano English
Descarga PDF
ESP
Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:


Vea nuestros másteres

Abierta la Matrícula

Máster en Trastornos del Espectro Autista

9ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Epilepsia

4ª Edición


[REV NEUROL 2018;66:173-174] PMID: 29480514 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6605.2018005


Infecciones

La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, o telangiectasia familiar hereditaria (TFH), es una rara entidad de herencia autosómica dominante, descrita a principios del siglo xx. Se caracteriza por un amplio abanico clínico en relación con el desarrollo de múltiples telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas (MAV). El síntoma más frecuente, presente hasta en un 95% de los pacientes, es la epistaxis recurrente. Las complicaciones neurológicas más habituales son las derivadas de MAV cerebrales y los ictus. Con respecto a estos últimos, destaca que aproximadamente un tercio de los pacientes presenta MAV pulmonares [1], lo cual constituye una fuente embolígena debido al paso derecha-izquierda que se produce en la fístula, y se pueden originar tanto eventos isquémicos como el desarrollo de abscesos cerebrales [2]. De hecho, en pacientes con TFH y MAV pulmonares existe una prevalencia de abscesos cerebrales hasta del 7,8%, lo que supone un riesgo 400 veces mayor que en la población general [3].

Desde el punto de vista genético, la THF es una patología heterogénea causada por mutaciones en alguno de los tres genes conocidos: ENG, ACVRL1 y SMAD4, y los dos primeros son los que se asocian a los genotipos más frecuentes: HHT1 y HHT2, respectivamente. La identificación de los genotipos desempeña un papel importante en el pronóstico de la enfermedad, pues, por ejemplo, se ha observado una prevalencia mucho más alta de MAV pulmonares en el tipo HHT1 que en el HHT2. Por otro lado, a pesar de la identificación de estas variantes, los mecanismos patógenos de la enfermedad y del desarrollo de telangiectasias y fístulas pulmonares todavía se desconocen [4].

Como se ha mencionado, su herencia es autosómica dominante, y son extraordinarias las mutaciones de novo. La penetrancia es variable, y en la mayoría de los afectados el desarrollo de la enfermedad es dependiente de la edad, pero no se sospecha y diagnostica hasta la adolescencia o incluso la edad adulta [5].

Describimos a continuación los casos de dos hermanos con la enfermedad de Rendu-Osler-Weber que presentan un absceso cerebral secundario a una MAV pulmonar.

Caso 1. Varón de 57 años, con antecedente de enfermedad de Rendu-Osler-Weber, que ingresa en 1998 por un cuadro de cervicalgia asociada a mareo y cefalea intensa, con frecuentes vómitos en las últimas 48 horas. En la exploración tan sólo se objetiva una leve dismetría en la maniobra dedo-nariz con el brazo izquierdo.

En una tomografía axial computarizada inicial se observan imágenes nodulares hipointensas en ambos hemisferios cerebelosos que comprimen el IV ventrículo y ocasionan hidrocefalia triventricular y edema periependimario. Posteriormente se realiza una resonancia magnética craneal que, aunque no es concluyente, sugiere que se trata de múltiples abscesos en la zona, y se trata con antibioterapia empírica y drenaje de las lesiones, donde se aísla Acinetobacter baumannii. La evolución fue favorable y se procedió al alta unas semanas después, y únicamente mostró una ligera sensación subjetiva de in­estabilidad.

En el seguimiento posterior se objetiva una fístula arteriovenosa de aproximadamente 3 cm en la arteria pulmonar derecha, que se emboliza satisfactoriamente mediante arteriografía pulmonar.

Caso 2. Varón de 71 años con antecedente principal de enfermedad de Rendu-Osler-Weber con afectación nasal y digestiva hasta la fecha, que presenta telangiectasias en la mucosa oral y labial que han requerido implante de prótesis metálica en el paladar. Acude a urgencias por presentar déficit sensomotor fluctuante en la hemicara y el brazo izquierdos. Niega cefalea, fiebre u otra sintomatología infecciosa. Tras su ingreso en planta se realiza una resonancia magnética craneal que evidencia lesión ocupante de espacio única a nivel posterior del lóbulo parietal derecho, no observada en una neuroimagen reciente (Fig. 1). Dada la progresión entre ambos estudios, se sospecha un absceso cerebral.

 

Figura 1. Resonancia magnética craneal con contraste
que evidencia una lesión ocupante de espacio única en
el lóbulo parietal derecho.






 

En un primer momento, debido a la estabilidad clínica, se decide un tratamiento conservador con antibioterapia empírica. Recibe ciclo de siete días de ceftriaxona y metronidazol, pese a lo que se observa progresión del déficit residual. Además, presenta crisis focales motoras que requieren introducción de terapia antiepiléptica. Ante la evolución tórpida se opta por drenaje quirúrgico de la cavidad, y se comprueba la etiología infecciosa. En el cultivo del material extraído se logra aislar Parvimonas micra sen­sible a cefalosporina. Tras la intervención y el mantenimiento de la antibioterapia con ceftriaxona durante ocho semanas, el paciente evoluciona favorablemente, y presenta de forma residual una leve paresia en el brazo y la pierna izquierdos. Además, durante el ingreso se comprueba mediante ecocardiografía con burbujas y angiotomografía axial computarizada la presencia de un cortocircuito derecha-izquierda secundario a fístula arteriovenosa pulmonar (Fig. 2), que finalmente no se emboliza debido a su pequeño tamaño (< 3 mm).

 

Figura 2. Angiotomografía de tórax que muestra la presencia
de un cortocircuito derecha-izquierda secundario a
una fístula arteriovenosa pulmonar.






 

Los abscesos cerebrales son una urgencia neurológica con una mortalidad aproximada del 10% [6], y su asociación con la TFH en presencia de MAV pulmonares es ampliamente conocida. Se ha observado que este riesgo es significativamente más elevado que en otras causas de cortocircuito derecha-izquierda, como el foramen oval permeable, lo que puede deberse a una mayor susceptibilidad a las infecciones graves en los pacientes con TFH, o en relación con otros factores concurrentes, como la anemia. Además, podrían existir otros elementos patógenos ligados a la propia mutación causante de la enfermedad [7].

En nuestro caso presentamos dos abscesos cerebrales en dos hermanos con diagnóstico de Rendu-Osler-Weber, con una diferencia de 18 años entre ambos procesos. Los dos pacientes han presentado evolución favorable tras el tratamiento quirúrgico, pero con persistencia de secuelas leves que condicionan su vida diaria.

Dada la elevada incidencia de este tipo de eventos, en comparación con la población general, se puede plantear el cribado de fístulas arteriovenosas pulmonares tras el diagnóstico de TFH, y evitar así el riesgo de ruptura u otras complicaciones, que se dan hasta en un 50% de los pacientes [8].

En cuanto a su tratamiento, la embolización percutánea sigue siendo el tratamiento de elección. En casos donde el riesgo de complicaciones sea bajo, fístula única o menor de 3 mm, se puede optar por un manejo conservador, que consiste en el uso de antibioterapia profiláctica en presencia de determinados factores, como la extracción dental o someterse a una intervención quirúrgica. Además, de cara a la decisión, se deben tener en cuenta posibles circunstancias que aumenten el paso derecha-izquierda y, por tanto, el riesgo de complicaciones, como el embarazo [9].

Finalmente, basándose en lo anterior, se recomienda ofrecer consejo genético a los pacientes con FTH y sus familiares de primer grado con el fin de detectar la propia FTH y la presencia de MAV pulmonares, que podrían beneficiarse de un tratamiento precoz [10].

 

Bibliografía
 


 1. Kjeldsen AD, Vase P, Green A. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a population-based study of prevalence and mortality in Danish patients. J Intern Med 1999;  245: 31-9.

 2. Kjeldsen AD, Oxhøj H, Andersen PE, Green A, Vase P. Prevalence of pulmonary arteriovenous malformations and occurrence of neurological symptoms in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Intern Med 2000; 248: 255-62.

 3. Helweg-Larsen J, Astradsson A, Richhall H, Erdal J, Laursen A, Brennum J. Pyogenic brain abscess, a 15 year survey. BMC Infect Dis 2012; 12: 332.

 4. Brusgaard K, Kjeldsen AD, Poulsen L, Moss H, Vase P, Rasmussen K, et al. Mutations in endoglin and in activin receptor-like kinase 1 among Danish patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. Clin Genet 2004; 66: 556-61.

 5. McDonald J, Bayrak-Toydemir P, Pyeritz RE. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis, management, and pathogenesis. Genet Med 2011; 13: 607-16.

 6. Brouwer MC, Coutinho JM, Van de Beek D. Clinical characteristics and outcome of brain abscess: systematic review and meta-analysis. Neurology 2014; 82: 806-13.

 7. Kjeldsen AD, Tørring PM, Nissen H, Andersen PE. Cerebral abscesses among Danish patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. Acta Neurol Scand 2014; 129: 192-7.

 8. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, et al. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet 2011; 48: 73-87.

 9. Lacombe P, Lacout A, Marcy PY, Binsse S, Sellier J, Bensalah M, et al. Diagnosis and treatment of pulmonary arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview. Diagn Interv Imaging 2013; 94: 835-48.

 10. Tørring PM, Lauridsen MF, I Dali C, Andersen PE, Ousager LB, Brusgaard K, et al. Familial cerebral abscesses caused by hereditary hemorrhagic telangiectasia. Clin Case Rep 2017; 5: 805-8.

 

© 2018 Revista de Neurología

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Resonancia magnética funcional de la corteza visual: estudio de las relaciones entre la intensidad del estímulo y la respu... J. Álvarez-Linera Prado, M. Ríos-Lago, H. Martín-Álvarez, J.A. Hernández-Tamames, J. Escribano-Vera, M. Sánchez-del-Río González Fecha de publicación 01/08/2007 ● Descargas 561
Artículo en Castellano
Vasculitis cerebral adquirida debida a infección por el virus de la varicela zóster C. Simonet, B. Fernández, D. Cerdán, C.L. Fernández, A. Castrillo, J. Duarte Fecha de publicación 01/07/2016 ● Descargas 296