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Encefalopatía epiléptica del lactante: lo prioritario es un buen estudio genético

S. Mayo, I. Gómez-Manjón, A. Moreno-Izquierdo, M. Moreno-García, F.J. Fernández-Martínez   Revista 66(09)Fecha de publicación 01/05/2018 ● Carta al DirectorLecturas 2982 ● Descargas 374 Castellano English
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[REV NEUROL 2018;66:324] PMID: 29696622 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6609.2018071




Nos ha resultado muy interesante la revisión so­bre el estudio genético de las encefalopatías epilépticas del lactante publicada en Revista de Neurología [1]. Estamos totalmente de acuerdo con la gran heterogeneidad clínica y genética que asocian las encefalopatías precoces y la importancia de un diagnóstico molecular certero para el seguimiento y tratamiento de estos pacientes. No obstante, nos gustaría realizar una serie de aclaraciones referentes a los estudios genéticos con paneles que se han omitido en este trabajo y que consideramos necesario mencionar.

En la actualidad existen en el mercado un gran número de paneles, tanto comerciales co­mo de diseño propio, para el estudio de las epilepsias [2,3]. Resulta primordial realizar una caracterización fenotípica lo más precisa y certera posible para orientar el estudio genético más adecuado. El coste técnico del estudio por paneles es muy abordable hoy en día, pero la dificultad radica en la interpretación de los resultados. En primer lugar hay que tener en cuenta que, por motivos técnicos y de complejidad del genoma humano, existen regiones de los genes de interés que no se consiguen secuenciar de forma eficiente mediante el uso de paneles. Por lo tanto, que no se detecte una mutación en las regiones estudiadas no quiere decir que no pueda haberla en los loci no secuenciados del gen. Además, alteraciones detectadas pueden no determinarse como causales en ese momento. En muchos casos, se trata de mutaciones que no son recurrentes y se utilizan estudios in silico para determinar su posible patogenicidad. Es por esto que la interpretación de su posible repercusión clínica puede cambiar como consecuencia de nuevos avances científicos. Por último, ha de utilizarse la nomenclatura estandarizada para nombrar correctamente a los genes estudiados, que también puede modificarse con el tiempo y llevar a errores. Por ejemplo, en este trabajo se menciona el gen AGC1, cuando en realidad, en el contexto de las epilepsias, AGC1 correspondería al nombre de la proteína (aspartate-glutamate carrier isoform 1), codificada por el gen SLC25A12 (OMIM 603667) localizado en 2q31.1. Este gen se relacionó por primera vez con la encefalopatía epiléptica precoz en 2009 cuando se describió a una paciente con epilepsia, hipotonía, retraso psicomotor e hi­pomielinización cerebral, portadora de una mutación puntual en homocigosis en dicho gen [4]. Sin embargo, AGC1 (aggrecan 1) también es el nombre sinónimo del gen ACAN (OMIM 155760), localizado en 15q26.1.

Resulta meritorio el trabajo presentado por los autores, pues ilustra la importancia de incorporar la biología molecular como herramienta diagnóstica para las encefalopatías epilépticas. Sin embargo, la estrecha colaboración entre los servicios de genética y de neuropediatría es vital para realizar un correcto asesoramiento genético a estas familias.

 

Bibliografía
 


 1.   García-Peñas JJ, Jiménez-Legido M. Encefalopatías epilépticas del lactante: lo prioritario es el estudio genético. Rev Neurol 2017; 64 (Supl 3): S65-9.

 2.   Ortega-Moreno L, Giráldez BG, Soto-Insuga V, Losada-Del Pozo R, Rodrigo-Moreno M, Alarcón-Morcillo C, et al. Molecular diagnosis of patients with epilepsy and developmental delay using a customized panel of epilepsy genes. PLoS One 2017; 12: e0188978.

 3.   Møller RS, Larsen LH, Johannesen KM, Talvik I, Talvik T, Vaher U, et al. Gene panel testing in epileptic encephalopathies and familial epilepsies. Mol Syndromol 2016; 7: 210-9.

 4.   Wibom R, Lasorsa FM, Töhönen V, Barbaro M, Sterky FH, Kucinski T, et al. AGC1 deficiency associated with global cerebral hypomyelination. N Engl J Med 2009; 361: 489-95.


© 2018 Revista de Neurología

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