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Transición de la epilepsia del niño al adulto. Dificultades en un objetivo no demorable

C. Casas-Fernández, H. Alarcón-Martínez, E. Martínez-Salcedo, S. Ibáñez-Micó   Revista 66(S02)Fecha de publicación 05/06/2018 ● Lo más sobresaliente de los últimos cuatro añosLecturas 2778 ● Descargas 251 Castellano English
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[REV NEUROL 2018;66 (Supl. 2):S7-S16] PMID: 29876906 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.66S02.2018171

La atención pediátrica de un proceso crónico se ve limitada por el momento a partir del cual el seguimiento clínico y terapéutico debe continuarlo el especialista del área con dedicación al adulto. El retraso de la transición de la pediatría a la medicina del adulto puede originarse por causas familiares o del paciente, o bien por el profesional que diagnosticó la enfermedad. La primera emana de la incertidumbre ante lo desconocido, más intensa cuanto mayor ha sido la dificultad diagnóstica y terapéutica, al temer que el paciente se desestabilice. La segunda atañe al especialista pediátrico, que creó lazos de dependencia con el paciente por las dificultades del proceso, e incluso por el deseo de no perder protagonismo en el mismo. Demorar la transición genera problemas perjudiciales para el niño, pues superada la adolescencia mantendrá una nociva dependencia familiar y del pediatra, retrasando el necesario conocimiento de la propia enfermedad y de las limitaciones que pueden condicionarle, e impidiéndole desarrollar mecanismos para enfrentarse a su realidad vital. Más adelante, cuando llega el necesario paso a la medicina del adulto, aflora la inmadurez, que incrementa las dificultades por desconocer tanto la enfermedad como los signos de alarma, revelando inseguridad en las situaciones que vayan apareciendo. El problema se soluciona con un cambio lento y progresivo, que debe coordinarse en consultas mixtas atendidas por especialistas pediátricos y de adultos. En esta publicación se analiza esta problemática y se revisan las soluciones aconsejadas para su mejor desarrollo.

Consultas mixtas Epilepsia Neurólogo Neuropediatra Transición Epilepsias y síndromes epilépticos Neuropediatría

Introducción


Mediada la década de los años noventa, el Canadian Institute of Child Health realizó las primeras investigaciones sobre la transición a la edad adulta de la patología crónica infantil, revisadas recientemente por Nguyen et al [1]. En los últimos años han aumentado las revisiones de los problemas que aparecen al retrasar la transición de la pediatría a la medicina del adulto, circunscrita en este caso a la epilepsia, que empeora si asocia discapacidad, sobre todo si es intensa, pues junto a la acción médica se precisa la atención social, la búsqueda de mayor autonomía e incluso el enfoque laboral.

El clásico estudio de Hauser et al [2] reveló que la epilepsia tiene un inicio mayoritario en los extremos de la vida, infancia y senectud, con una etiología diferente; el primero, preferentemente genética [3,4], y el segundo, vascular. En el centro, entre los 20-60 años, la incidencia es estable y el extremo inferior se nutre de niños que superan la adolescencia e inician la etapa de adulto joven.

La transición se programa cronológicamente por el límite de atención pediátrica, que en España se establece en los 18 años, según el II Plan Estratégico Nacional de Infancia y Adolescencia 2013-2016 (II PENIA) [5]. Este tope es difícil de implantar en España por la desigual infraestructura en recursos materiales y humanos de las distintas comunidades autónomas, con centros hospitalarios y de atención primaria aún no ajustados a esta normativa, lo que produce quejas en distintos estamentos de la pediatría nacional e impide la armonización de la asistencia pediátrica española.

El tema tiene mayor interés al haberse duplicado en las dos últimas décadas el número de niños y adolescentes portadores de enfermedades crónicas [6-9]. Por ello, la Academia Europea de Pediatría [10] aconseja aumentar la formación de los médicos residentes de pediatría en medicina del adolescente ante las peculiaridades de esta etapa, en estilo de vida y formas de comunicación con las nuevas tecnologías, a lo cual se asocia, como insiste Chiron [11], el descenso de la adhesión terapéutica.

La transición tiene gran interés y no debe entenderse como un simple proceso administrativo de transmisión de una historia clínica y un paciente. Como dicen Berens et al [12], no es una transferencia, sino un proceso encaminado a la enseñanza de independencia en la autogestión del control y seguimiento sanitario. Affdal et al [13] recomiendan llevarlo a cabo con un trabajo conjunto entre el neuropediatra y el neurólogo, buscando como fin último la autonomía del paciente.

 

Evolución de la epilepsia y del paciente: factores que influyen en la transición a la neurología de adultos en el niño con epilepsia


Enfrentarse a un niño con epilepsia que llega a la adolescencia y se aproxima a los 18 años requiere programar la transición a la medicina del adulto: deben conocerse los cambios madurativos del paciente con el paso de los años y las nuevas situaciones y exigencias sociales que va a afrontar, variaciones que también experimentará el proceso epiléptico.

En el primer aspecto, el adolescente se somete a nuevas exigencias sociales, familiares, académicas, laborales y legales, estableciéndose un nuevo ritmo vital que diseña un diferente escenario clínico que sin duda influye en su calidad de vida [8,14,15]. En el segundo sentido, la epilepsia tendrá cambios evolutivos, tanto en el fenotipo clínico como electroencefalográfico, como sucede en el síndrome de West, que de unos espasmos infantiles con hipsarritmia evoluciona a un fenotipo electroclínico propio de un síndrome de Lennox-Gastaut en los primeros años de vida, y finaliza a los 18 años, con una epilepsia parcial con un registro paroxístico irritativo multifocal, asociándose los cambios endocrinológicos y psicológicos propios de esa nueva etapa.

No debemos atenernos al paso de una epilepsia infantil a una epilepsia del adulto. Debe considerarse en plural, pues existen diferentes epilepsias y síndromes epilépticos [16]; así, no es lo mismo enfrentarse a una epilepsia ausencia juvenil a partir de los 18 años que a una encefalopatía epiléptica, en sus diferentes modalidades, como el ejemplo antes comentado del síndrome de West. Se precisan distintos enfoques terapéuticos, junto con consideraciones sobre la asistencia social, educacional, laboral e incluso de orientación sobre el futuro sentimental y matrimonial. Se necesita valorar cada caso, revisar la situación social, educacional, psicológica o psiquiátrica, que ofrecen diferencias si las comparamos con sus iguales no portadores de epilepsia [17].

 

Primeras consideraciones sobre la transición a la neurología de adultos en el niño con epilepsia


La transición a la medicina del adulto de niños con epilepsia se ha considerado desde hace tiempo [1]. Mu [18] analizó el impacto que la enfermedad genera sobre las familias con un niño con este diagnóstico, en su desarrollo, el ámbito familiar y el contexto social, buscando un mayor conocimiento para que el personal de enfermería aplique una asistencia más adecuada al inicio de la transición. Se revisaron diez familias de centros médicos de Tai­wán, con diagnóstico de epilepsia en algún hijo, en edades entre 2 y 4 años. Se analizaron los resultados al transcurrir un mínimo de año y medio desde el diagnóstico y se comprobó un notable traumatismo emocional y agotamiento físico en los padres, que adoptaban una actitud de vigilancia y enfrentamiento al desafío social que podría condicionar problemas para la readaptación de su hijo.

Canadá es el país donde más ha analizado la transición a la medicina del adulto del niño con epilepsia. Destaca el trabajo de Jurasek et al [19] en una clínica de transición dirigida por enfermeras dentro de un programa de epilepsia integral elaborado en 2005 en el Stollery Children’s Hospital de Edmonton. Revisaron 97 adolescentes y detectaron en ellos y en sus padres sensaciones de temor a perder las relaciones establecidas con el neuropediatra y a una menor calidad asistencial. Simultáneamente, neuropediatras y neurólogos aprecian bajo conocimiento de los adolescentes sobre la enfermedad, estilo de vida y futura actividad profesional, con actitudes poco positivas ante los desafíos de su edad y, en definitiva, escasa autonomía en su más amplio significado.

Camfield et al [20] consideran que la atención del neuropediatra se centra en la familia y la del neurólogo se individualiza en el paciente, y recuerdan que la medicina basada en la evidencia detecta que muchas epilepsias con inicio infantil manifiestan dificultades sociales en la edad adulta, incluso con crisis controladas, por lo que aconsejan diseñar la transición desde la pubertad sin brusquedad y con atención a todos los aspectos comentados.

Las investigaciones epidemiológicas de Beghi et al [21,22] reflejan que el 60-80% de los niños con epilepsia tienen comorbilidad cognitiva, conductual o psicológica; el porcentaje desciende al revisar la patología crónica general, excluyendo la epilepsia, como constató la Academia Europea de Pediatría [23]. Son datos de especial interés: basta recordar que la epilepsia rolándica, con habitual control de crisis a los 18 años, presenta con frecuencia déficit de atención, impulsividad e incluso alteraciones de la memoria a corto plazo o cognitivas, lo cual precisa continuar la atención médica en la edad adulta.

 

Importancia de la comorbilidad en la transición a la neurología de adultos en el niño con epilepsia


Camfield y Camfield [24] comprueban que el 60% de los niños con epilepsia llegan a la remisión clínica completa al alcanzar la edad adulta, como ya referían previamente Sorvon y Goodrige [25], y diferencian dos grupos, según asocien o no discapacidad intelectual aunque se hayan controlado las crisis. En el primer grupo adquiere gran valor la dependencia, en mayor o menor grado, de terceras personas en la edad adulta, con intensa relación entre grado de discapacidad y nivel de refractariedad de las crisis, criterio en el que insisten Devinsky et al [26]. En el segundo grupo, sin embargo, aparecen altos porcentajes de desempleo, aislamiento social e incluso gestaciones no deseadas, lo que refleja un alto nivel de comorbilidad psicosocial, que contribuye a la estigmatización de la enfermedad. Por ello, tan importante como el control de las crisis es anticiparse a esta probable repercusión social en la edad adulta, preparando una prevención desde que se inicia la transición.

Han proliferado las publicaciones sobre estos conceptos, destacando la de Thomson et al [27], quienes revisan trabajos editados en inglés en los últimos veinte años sobre calidad de vida y salud en personas con epilepsia en la horquilla de edad de 12-29 años. Recogen 116 trabajos y seleccionan 54, todos los cuales reflejan problemas psicosociales con mayor significado en tres aspectos: nivel de aceptación de los adolescentes por sus compañeros, sensación de aislamiento social y sentimientos de ansiedad, miedo y tristeza. Recomiendan primar en la transición la intervención médica y psicológica y actuar en el área educacional y formativo-laboral, e incentivar la dignidad personal y la autonomía, la información y orientación sexual, incluyendo la repercusión de la epilepsia sobre el posible futuro matrimonial.

Geerlings et al [28] revisaron 49 artículos que analizaban la problemática de la transición de los adolescentes con epilepsia; en todos ellos se reconoce la importancia de este proceso, pero se denuncia el escaso desarrollo de consultas o clínicas especializadas. En 2017, Andrade et al [29] publicaron las recomendaciones del Ministerio de Salud de Ontario con la creación de un ‘grupo de trabajo de transición’, un grupo multidisciplinario integrado por epileptólogos de niños y adultos, psiquiatras, especialistas en adolescentes, médicos de familia y neurólogos de atención primaria, personal de enfermería, trabajadores sociales, abogados, terapeutas ocupacionales, y padres de los pacientes que van a someterse a esta transición. Se propone un proyecto que contempla tres áreas esenciales (diagnóstico y control de las crisis epilépticas, área de salud mental y repercusión psicosocial de la epilepsia) y apoyos legales en los diferentes ámbitos de la sociedad, incluso de carácter financiero. De esta forma, el análisis de cada caso identifica si hay riesgo de una transición problemática, priorizando la coordinación entre el neuropediatra y el neurólogo desde épocas previas al inicio de la transición, y se aconseja reconsiderar la revaloración diagnóstica, especialmente genética, con exploraciones que no existían o no tenían el grado de desarrollo actual en la época en que se diagnosticaron, recomendación también apoyada por otros autores [26].

 

Interés de las clínicas-consulta mixtas para instaurar la transición a la neurología de adultos en el niño con epilepsia


Una de las más amplias experiencias de una clínica de transición en epilepsia es la de Geerlings et al [30] en el Epilepsy Center Kempenhaeghe de Heeze, en los Países Bajos, que ofrece los resultados tras atender a 138 pacientes de 15-25 años de marzo a diciembre de 2014. Los autores aprecian dos variables de riesgo: la evolución del proceso médico y el resultado evolutivo educacional, ocupacional, psicosocial y el nivel de independencia. Detectan mayor riesgo de evolución desfavorable al relacionar el menor nivel cognitivo con una superior recurrencia de crisis y con el entorno familiar insatisfactorio o inestable. En el análisis de regresión lineal multivariante de estos factores obtienen un 55,1% de casos con mal pronóstico evolutivo psicosocial, mayor riesgo de problemas en la transición y peor evolución al combinar epilepsia refractaria con un entorno familiar inestable.

Los mismos autores [31,32] seleccionaron 117 pacientes de los 138 del inicio y apreciaron que 89 (76,1%) precisaban actualización diagnóstica, 64 (54,7%) necesitaban un cambio de fármacos anti­epilépticos (FAE), 19 (16,2%) controlaban las crisis durante un período superior a un año y 14 casos (11,9%) cambiaban el diagnóstico epiléptico. Finalmente, de estos 117 pacientes seleccionaron 66 (56,4%) y aplicaron un cuestionario que valoraba el funcionamiento en tres dominios de la transición (psicoemocional, educativo y profesional) al finalizar el proceso en una consulta mixta. Constataron mejoría evolutiva en resultado médico (56,1%), área educativa (53%) y orientación vocacional (53%), así como en puntuación global de riesgo (54,5%).

 

Ordenar conceptos y unificar criterios en la programación de la transición a la neurología de adultos en el niño con epilepsia


En junio de 2016 se celebró en París el II Simposio sobre Transición en Epilepsias, donde se consensuaron los criterios a seguir al llevar a cabo la transición a la medicina del adulto de una epilepsia infantil. Posteriormente se publicaron tres artículos que resumen las conclusiones [33-35]. El primero expone cinco aspectos básicos con significado en la transición; el segundo revisa la evolución de distintos trastornos epilépticos a tener en cuenta al iniciar este proceso, y el tercero, los aspectos terapéuticos que deben examinarse.

Cinco criterios básicos [35]
 

  • Primero. Refleja los cambios de la maduración cerebral del adolescente que repercuten en la fisiopatogenia de la epilepsia, a los que se asocian las características de esta etapa, con habitual de­sequilibrio entre el nivel de riesgo y la búsqueda de actividades agradables y placenteras, que lo incrementan.
  • Segundo. Relacionado con los cambios neuroendocrinológicos propios del adolescente, con activación gonadal y de andrógenos suprarrenales y del factor de estimulación de la hormona de crecimiento, especialmente.
  • Tercero. En interacción con el anterior, se centra en el inicio sexual de esa edad, valorando la hiposexualidad provocada por los FAE, que generan depresión, ansiedad y, finalmente, alteración psicosocial.
  • Cuarto. Circunscrito al desarrollo psicológico del púber y adolescente, especialmente en la epilepsia asociada a trastornos del espectro autista (TEA), que pueden representar graves problemas de comportamiento.
  • Quinto. Centrado en los problemas extraneurológicos, especialmente las alteraciones de mineralización ósea provocadas por los trastornos metabólicos de la vitamina D que generan algunos FAE.

Problemas específicos de diferentes trastornos epilépticos [34]


Se revisa la evolución de la epilepsia en distintos síndromes y etiologías que influyen en el proceso de transición:
 
  • Primer grupo. Aquellos que, iniciándose en la infancia, pueden presentar epilepsia tardíamente e incluso en la edad adulta. Son ejemplo de este grupo algunos trastornos metabólicos y enfermedades mitocondriales.
  • Segundo grupo. Síndromes epilépticos con posibilidad cambiante en la edad adulta; cabe mencionar el complejo esclerosis tuberosa, el síndrome de Rett, el síndrome de Dravet y los procesos epilépticos asociados a un TEA.
  • Tercer grupo. Epilepsias que modifican la expresividad clínica, incluso del electroencefalograma, con la edad. Son ejemplos la epilepsia ausencia infantil, la epilepsia mioclónica juvenil, el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut.
  • Cuarto grupo. Epilepsias que varían los síntomas e incluso su gravedad dependiendo de la edad de inicio; cabe mencionar las encefalitis autoinmunes y especialmente el síndrome de Rasmussen.
  • Quinto grupo. Epilepsias con menor posibilidad de evolución en la edad adulta; representan este grupo las epilepsias de causa estructural.

Aspectos terapéuticos [33]


El último artículo revisa los FAE en relación con la edad del paciente y las variaciones que este dato puede condicionar:
 
  • Primer apartado. Fármacos usados en determinados procesos de epilepsia infantil y no utilizados en el adulto, como el estiripentol y la vigabatrina.
  • Segundo apartado. Tratamientos difíciles de mantener en la edad adulta, como la dieta cetogénica.
  • Tercer apartado. Politerapia antiepiléptica empleada con más frecuencia en el niño y más difícil de continuar en el adulto.
  • Cuarto apartado. Diferentes fármacos empleados en las crisis de larga duración: el diacepam por vía rectal en niños y el midazolam bucal a partir de la adolescencia.
  • Quinto apartado. Descenso de la adhesión terapéutica en el adolescente, que provoca descompensación epiléptica y repercute en el ámbito médico, psicológico, académico, laboral y social del paciente.
  • Sexto apartado. Comorbilidad de la epilepsia, infradiagnosticada en el niño, como es la depresión y la ansiedad, o bien con relevancia en el adolescente, como el trastorno por déficit de atención/hiperactividad u otras anomalías conductuales y del comportamiento, con las intervenciones terapéuticas que cada una de ellas pueda necesitar.

 

Modelos de transición de la neuropediatría a la neurología de adultos en el niño con epilepsia


Se han elaborado diversos modelos para instaurar la transición del niño con epilepsia al llegar a la adolescencia. Entre los iniciales destacan los de Jurasek et al [19] y Camfield y Camfield [20], que subrayan la necesidad de elaborar una historia clínica orientada a este fin, incluyendo apartados que recojan datos específicos del proceso epiléptico, desde la epicrisis clínica y terapéutica a las características iniciales y evolutivas del electroencefalograma que provocan los tratamientos, así como los resultados de neuroimagen, analítica y de investigación genética. Asimismo deben reflejarse los aspectos sociofamiliares, nivel de formación e implicación de la familia en el proceso, grado de preparación educativa y costumbres en el área de ocio. Por ello hay que elaborar el perfil individual de cada caso al inicio de la transición, para atender al paciente con un enfoque personal que redundará en unos mejores resultados.

Diversos autores han ofrecido otros modelos procedentes de Canadá, Francia, Alemania y Reino Unido, revisados en 2014 por Carrizosa et al [36] con una propuesta colombiana. Si bien no está validado modelo alguno, los autores abogan por coordinar criterios para lograr un modelo unitario y universal y establecen doce apartados que contemplan un amplio perfil personal:
 
  • Historia médica completa: diagnóstico y comorbilidad, adhesión al horario de medicación, eficacia de los FAE, interacción entre fármacos, efectos adversos, pruebas de retirada de FAE, concentraciones plasmáticas, calendario de crisis, neuroimagen, electrofisiología, estudios neuropsicológicos, función hepática, analítica sanguínea.
  • Educación informativa: concienciar sobre la enfermedad, tratamiento, factores desencadenantes, estigma social, derechos legales.
  • Dinámica familiar: calidad de relación entre padres y adolescentes, sobreprotección, dependencia, vergüenza, antecedentes culturales y religiosos.
  • Supervisión de los problemas individuales de salud: estado de nutrición, peso, talla, índice de ma­sa corporal, vacunaciones, imagen corporal.
  • Sexualidad, embarazo y problemas reproductivos: anticoncepción, menstruación irregular, rendimiento y deseo sexual, riesgo de embarazo, abusos sexuales, enfermedades de transmisión sexual, teratogénesis, interrupción del embarazo y lactancia.
  • Tabaco, alcohol, drogas: riesgos de crisis, interacción antiepiléptica de drogas, dependencia, adicción, presión de grupo.
  • Educación y opciones de carrera: orientación de vocación, técnica, profesional, trabajos nocturnos.
  • Actividad física: deportes extremos, control de crisis, prevención de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP).
  • Permiso de conducir: legislación, control de las crisis, autonomía.
  • Comorbilidad: comorbilidad física y psiquiátrica, tratamiento e interacciones farmacológicas, calidad de vida.
  • Mortalidad: mayor riesgo de mortalidad, SUDEP, depresión, suicidio, accidentes.
  • Seguros: seguridad social, dependencia familiar, seguro de trabajo, tratamiento y garantía de seguimiento.

Revisando los parámetros contemplados en el modelo de Carrizosa et al [36] se aprecia que, de utilizarse, proporcionaría información al neurólogo que le permitiría adecuar el tratamiento y el control evolutivo de forma personalizada.

Kuchenbuch et al [37] desarrollaron modelos semejantes con conceptos similares, pero dirigidos a pacientes con síndrome de Dravet, por lo que podemos preguntarnos si el modelo de transición es igual ante diferentes síndromes epilépticos e incluso cuando el paciente está sometido a alguna terapia no farmacológica.

 

Características específicas de la transición a la neurología de adultos en el niño con epilepsia en diferentes epilepsias y síndromes epilépticos


Al programar la transición a la medicina del adulto en un adolescente con epilepsia se debe conocer el pronóstico del proceso [16], ya que existen obvias diferencias entre una encefalopatía epiléptica y una epilepsia benigna. Analizaremos sucintamente las diferencias entre un grupo y otro, sin detallar todos los síndromes por las limitaciones de extensión de este manuscrito, aunque valoraremos los más significativos.

Epilepsias benignas


Por su mayor frecuencia, Camfield et al [38] analizaron los cuatro síndromes más habituales: epilepsia rolándica, epilepsia ausencia infantil, epilepsia focal no lesional en niños normales y epilepsia mioclónica juvenil. Las tres primeras presentan un alto porcentaje de control de las crisis (98%, 80% y 65%, respectivamente), con frecuentes recurrencias de la epilepsia ausencia infantil, que puede adoptar características de la epilepsia mioclónica juvenil.

Camfield et al consideran que la evolución de la epilepsia rolándica es favorable tanto en el control completo de crisis como en la evolución social. Recomiendan no establecer un programa de transición para estos niños, opinión no compartida [20,39,40] porque diversas series con seguimientos prolongados revelan anomalías en áreas como lectoescritura, nivel de atención, impulsividad e incluso memoria a corto plazo, precisando por ello seguimiento e intervención psicoterapéutica para mejorar la situación en el adulto. No obstante, en la epilepsia focal idiopática, hay grandes controversias y muchos interrogantes fisiopatogénicos, como describen Pal et al [41], quienes calificaron estas epilepsias como la ‘tribu perdida’.

Entre las epilepsias benignas, y por su frecuencia, destacan la epilepsia ausencia infantil, con un porcentaje de control menor al de la epilepsia rolándica. La serie de Martínez-Ferrández et al [42] constata que el 25% necesitan apoyo psicopedagógico en la infancia, que precisan mantener con frecuencia posteriormente, sobre todo al establecer la orientación profesional, sin que estos casos se relacionen con los que tuvieron peor evolución en el control de crisis.

En una revisión amplia de las epilepsias idiopáticas de la infancia, Dragoumi et al [43] analizaron 303 casos diagnosticados durante 14 años, con una edad media de 6,7 años y un seguimiento medio de 8,3 años (rango: 2-22 años). Comprobaron que el primer año se habían controlado el 70,3% y destacaron, como causas de mala evolución, el inicio precoz de la epilepsia, la asociación de diversos tipos de crisis y la coexistencia de estados de mal epiléptico, empeorando el pronóstico al combinarse dos o más de estas variables. El grupo de epilepsias benignas tiene el riesgo de no considerarse necesario el seguimiento en la vida adulta, no programando la transición al valorar solo la persistencia o el control de las crisis, cuando existen múltiples factores evolutivos, como los comentados, que hacen la transición imprescindible.

Epilepsias graves


Este apartado lo configura un elevado número de síndromes epilépticos, incluyendo las encefalopatías epilépticas, con elevados grados de recurrencia de crisis y refractariedad terapéutica [26]. En muchos de ellos se asocia discapacidad intelectual y trastornos del neurodesarrollo, por lo que se preparará con tiempo la transición elaborando un programa entre el neuropediatra y el neurólogo de adultos en una ‘consulta mixta de transición’, sin improvisaciones, basándose en las características personales de cada caso, posibilidades de desarrollo e inserción académica, social y familiar. Debe insistirse en la utilidad de una revaloración diagnóstica, sobre todo genética, pues las investigaciones actuales no existían en las fechas del diagnóstico. Resulta de máximo interés la asesoría genética familiar, que se podría hacer en caso de positividad [26,44].

Algunos de estos síndromes tienen una evolución muy específica; no se pueden examinar todos exhaustivamente, aunque se comentan aquellos que presentan aspectos que deban valorarse al programar la transición.

Síndrome de Lennox-Gastaut y similares

El fenotipo del síndrome de Lennox-Gastaut varía en las sucesivas etapas madurativas y la tríada clásica de crisis de ausencia atípica, crisis atónicas y crisis tónicas en el sueño no se mantiene después de los 18 años. Permanecen fundamentalmente estas últimas y también varía el electroencefalograma, en el que persisten sobre todo los ritmos rápidos en sueño, como comprobaron Nikanorova et al [45] tras seguir 27 casos durante 35 años. La transición en ellos es problemática y no siempre favorable [46], pues junto a las variaciones comentadas se asocia con frecuencia, en menor o mayor grado, déficit cognitivo y motor, y diversas comorbilidades [47]. Ello configura una encefalopatía secuelar relacionada con la etiología del síndrome, como malformaciones corticales difusas, lesiones multifocales posnatales (infecciones, traumatismos, etc.), y suele asociarse un notable grado de refractariedad a los diferentes FAE [48,49].

Todos estos datos deben valorarse al diseñar la transición, considerando las anomalías neurológicas y extraneurológicas. Es necesaria una atención multidisciplinaria, coordinada por el médico de atención primaria, teniendo en cuenta los aspectos de custodia legal del adolescente-joven y de asistencia social cuando se superan los límites de atención familiar, con frecuentes niveles de gran generosidad que provocan una nueva patología, la del cuidador, tema que supera el enfoque de este trabajo.

Síndrome de Dravet (epilepsias monogénicas)

La evolución de este síndrome y de la transición a la edad adulta ha sido valorada por Kuchenbuch et al [37], quienes elaboraron un cuestionario y lo remitieron a 60 familias de estos pacientes. Respondieron el 85% y se comprobó que 31 casos se habían transferido a la atención por el especialista en adultos. La mayoría informó que la experiencia había sido positiva, influyendo favorablemente la disponibilidad de personal de neuropediatría durante el cambio y el hecho de ser atendido siempre por el mismo neurólogo. Se remarcaba como factor esencial que el proceso estuviera estabilizado y que la transición se realizara a partir de los 18 años y no antes. No obstante, en este síndrome, la sobrecarga en la atención familiar es elevada por la alta recurrencia de crisis, que precisa medidas terapéuticas especiales como un catéter permanente para acceso venoso rápido, factor que sin duda influye en la transición [50].

En este amplio grupo de epilepsias monogénicas, diversos autores han insistido en la importancia de reevaluar el diagnóstico genético en la transición [26,44], por las razones aducidas anteriormente.

Epilepsia en el complejo esclerosis tuberosa y otros trastornos neuroectodérmicos

Vignoli et al [51] revisaron 160 pacientes controlados desde el año 2000 en un centro multidisciplinario italiano, 40 en edad infantil y 116 (72,5%) con epilepsia, refractaria al tratamiento en 59. Si la epilepsia se iniciaba en el primer año de vida, con frecuencia asociaba crisis de espasmos infantiles, deterioro cognitivo y mutación en TSC2.

Ante un complejo esclerosis tuberosa, junto al control de crisis y la valoración del neurodesarrollo, hay que considerar la posible afectación renal y psiquiátrica en el adulto [52], por lo que en la transición a la medicina del adulto han de valorarse estos riesgos.

Cada uno de los diferentes síndromes neuroectodérmicos puede asociar anomalías evolutivas que deben considerarse en la transición junto con el proceso estrictamente epiléptico; un ejemplo es el síndrome de Sturge-Weber, que puede asociar discapacidad y migraña, a veces intensa, en el adulto [52].

Epilepsia en los TEA

La relación de los TEA con la epilepsia es más frecuente a partir de la adolescencia [53,54], aunque en etapas previas suelen detectarse alteraciones paroxísticas en el electroencefalograma, especialmente si se realiza en sueño, sin conocer con certeza la razón, aunque estamos ante una fisiopatogenia interesante y que genera diferentes hipótesis. Destaca la defendida por Tuchman et al [54], quienes abogan por una disfunción like del metabolismo mitocondrial y establecen lo que denominan ‘fenotipo autismo-epilepsia’. Aconsejan extremar la vigilancia de esta posibilidad cuando se lleva a cabo la transición a la medicina del adulto de un niño con TEA y plantean una revaloración diagnóstica investigando el metabolismo mitocondrial, ya que su positividad abriría una interesante ventana terapéutica.

Epilepsia con punta onda lenta en el sueño lento (POCS)

Las epilepsias con esta expresión eléctrica tienen una diversa traducción clínica y pronóstica, siendo su mayor representante la afasia epiléptica adquirida o síndrome de Landau-Kleffner. Todas tienen como nexo común que la POCS se autolimita por la edad, sea cual sea su etiología, con rara aparición de crisis en el adulto. No obstante, tanto la etiología como la duración de la fase activa de la POCS puede variar el pronóstico cognitivo, con habitual aparición de alteraciones de conducta, de la capacidad de atención y de la memoria, que repercuten en las habilidades académicas [55]. Por ello, la transición no debe centrase en el tratamiento farmacológico, sino en programas de rehabilitación neuropsicológica y social, de importancia capital en el futuro del paciente.

 

Tratamientos farmacológicos y no farmacológicos en la transición a la neurología de adultos en el niño con epilepsia


Los FAE pueden alterar los niveles de atención y conducta, efectos adversos importantes al considerar la transición, precisando en cada caso una vigilancia ajustada a cada una de estas posibilidades. No obstante, el mayor problema cuando se plantea la transición es el incumplimiento terapéutico, tan habitual en el adolescente que provoca descompensación clínica [6,11]. Por ello, optimizar el tratamiento farmacológico en el adulto consigue el control de muchos pacientes aparentemente refractarios, cuando realmente refleja que proceden de un previo incumplimiento terapéutico, como comprobó Chiron [11] en 39 pacientes transferidos desde neuropediatría a neurología de 2005 a 2012. Se modificó el tratamiento en 26 (67%), con resultado favorable en más de la mitad, lo que reivindica la necesidad de mayor información al adolescente sobre la enfermedad y su tratamiento, pa­ra poder implicarle más y obtener una mayor autonomía.

Las epilepsias que iniciaron en la infancia una dieta cetogénica que debe mantenerse al llegar la transición generan grandes dificultades, analizadas por Kossoff et al [56,57], quienes revisaron diez pacientes de 6-16 años al inicio de dicha dieta, transición en una amplia horquilla de edad (18-43 años), duración media de la dieta de 5,5 años (rango: 4-32 años) e intentos de destete con recurrencia de crisis o empeoramiento. Dos siguieron la dieta en la unidad de neuropediatría, otros dos en la unidad de neurología, y los seis restantes en un centro de dieta cetogénica para epilepsia de adultos, con atención multidisciplinaria, los cuales obtuvieron los resultados más favorables.

Otros tratamientos no farmacológicos se enmarcan en las terapias neuroquirúrgicas, que precisan un seguimiento de por vida y sucesivas revisiones o modificaciones de las medidas aplicadas, dependiendo de cada caso.

 

Aspectos sociales a tener en cuenta al llevar a cabo la transición a la neurología de adultos en el niño con epilepsia


La adolescencia y juventud implica la apertura de nuevas posibilidades vitales y de libertad, por lo que con frecuencia se plantea la obtención del carnet de conducir y el incremento de práctica deportiva que, en su momento, se limitó por el temor a la descompensación de la enfermedad.

Carnet de conducir


Aconsejar si es o no conveniente obtenerlo requiere valorar el diagnóstico de la epilepsia, control de las crisis, comorbilidad, capacidad cognitiva y posibles conductas de riesgo del paciente, todo ello contemplado necesariamente dentro de las normas del código de circulación vigente y de la responsabilidad legal existente.

Las preguntas al respecto son muy diversas, que Nashef et al [58] consideran en cuatro apartados:
 
  • Aspiraciones del paciente: ¿son realistas?, ¿están apoyadas por la familia?, ¿cuáles son sus expectativas?
  • Diagnóstico del proceso: ¿es un diagnóstico dudoso?, ¿puede ampliarse la investigación?, ¿hay riesgo individual o público con el diagnóstico existente?
  • Tratamiento: ¿puede mejorarse para optimizar los resultados y reducir los efectos secundarios?, ¿puede optimizarse la retirada teniendo en cuenta la prueba de conducción prevista?
  • Información: relatar al paciente las obligaciones legales existentes y la responsabilidad y consecuencias de conducir fuera de la ley, entre otras informaciones.

Ejercicio


Las personas con epilepsia no son más sedentarias que el resto y, desde luego, el ejercicio no exacerba las crisis, pero no hay pruebas que aseveren que ayuda a controlarlas. Pueden mejorar la comorbilidad, sobre todo la ansiedad y la depresión [58], por lo que siempre conviene aconsejar actividades deportivas exentas de riesgo.

 

Conclusiones


La transición del niño con epilepsia a la neurología del adulto ha de ser planificada y no improvisada; se aconseja analizar las características de cada caso y su comorbilidad, sin que exista un modelo único, sino que hay que individualizarlo.

Se programará entre el neuropediatra y el neurólogo, que conocerá bien la epilepsia infantil y sus patologías asociadas, bajo la coordinación del médico de atención primaria y necesitando un buen nivel de confianza familiar que actúe como catalizador de esa nueva relación [59].

En consecuencia, la transición de cualquier proceso crónico que se inicia en la infancia y se controla evolutivamente por el especialista en patología del adulto es imprescindible y demorarlo incrementa la sobreprotección familiar y del pediatra de un niño transformado en adolescente, disminuyendo la autonomía y la capacidad de decisión cuando ya ha superado la mayoría de edad. Debe pensarse también que se le priva de una asistencia médica para la cual no están diseñados los recursos materiales y humanos de la pediatría, y que se complica la situación cuanto mayor sea la demora.

 

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